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Medium 9788536311906

Capítulo 12 - O câncer é genético?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 12

O câncer é genético?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever a carcinogênese como um processo evolutivo dentro de um indivíduo

• Definir oncogenes e genes supressores de tumor, fornecendo exemplos

• Descrever os tipos de instabilidade genômica encontrados nas células cancerosas, bem como o papel dos pontos de controle do ciclo celular em evitá-los

• Listar as capacidades essenciais dos tumores malignos e descrever os tipos de mudanças genéticas somáticas que levam ao seu desenvolvimento, incluindo a ativação de oncogenes ou a inativação de genes supressores de tumor por mutações somáticas, mudanças epigenéticas, deleções que induzem a perda da heterozigose e rearranjos cromossômicos que induzem genes de fusão (genes quiméricos)

• Descrever no mínimo três síndromes de câncer hereditário e discutir suas relações com os cânceres esporádicos comuns

• Descrever o papel da genética no diagnóstico, no tratamento e na prevenção do câncer

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Capítulo 07 - O que é epigenética?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 7

O que é epigenética?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Definir epigenética, impressão ou pré-programação genômica*, dissomia uniparental e ilha CpG

• Explicar como o DNA é metilado e como os padrões de metilação podem ser hereditários

• Descrever dois métodos de estudo dos padrões de metilação

• Explicar os papéis das seqüências CpG no controle gênico e nas mutações

• Descrever a inativação do cromossomo X e suas conseqüências para as pessoas com condições recessivas ligadas ao X e translocações balanceadas X-autossomo

• Fornecer exemplos de padrões de heredograma e síndromes esporádicas dependentes de impressão genômica

7.1 Estudos de casos

CASO 16

• Pablo, menino doentio

• História familiar de sintomas semelhantes

• Exames de sangue sugerem imunodeficiência combinada grave ligada ao X

Família Portillo

1

173

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Capítulo 05 - Como podemos examinar o DNA de um paciente quanto às mutações gênicas?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 5

Como podemos examinar o DNA de um paciente quanto às mutações gênicas?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever o princípio do seqüenciamento do DNA e ler compreensivamente um perfil produzido pelo respectivo seqüenciador automatizado

• Relatar as circunstâncias em que uma análise de DNA envolve a varredura ou o escaneamento de um gene para detectar mutações ou a investigação de uma alteração específica

• Descrever brevemente os princípios de dois métodos (além do seqüenciamento) em que se faz a varredura de um gene para detectar mutações

• Expor sucintamente os princípios de dois métodos em que o DNA de uma pessoa pode ser investigado quanto a uma mutação específica

• Descrever resumidamente os princípios de dois métodos em que o DNA de uma pessoa pode ser investigado quanto à deleção ou à duplicação de éxons de um gene

5.1 Estudos de casos

Família Nicolaides

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Capítulo 13 - Devemos testar a suscetibilidade genética para as doenças comuns?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 13

Devemos testar a suscetibilidade genética para as doenças comuns?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever como os genes modificadores e os efeitos estocásticos e pleiotrópicos resultam em expressividade variável e penetrância incompleta, mesmo para condições mendelianas

• Descrever, em princípio, como os genes interagem com outros genes e com vários fatores ambientais, para produzir os fenótipos, inclusive as doenças

• Descrever a natureza multifatorial da maioria das características humanas normais e anormais, bem como os princípios da herança multifatorial

• Explicar os lócus de traços quantitativos

• Descrever a teoria de limiar, de Falconer, e usá-la para fazer predições qualitativas de risco

• Descrever o princípio da análise de pares de irmãos afetados

• Definir e comparar ligação e associação entre um marcador e uma doença

• Descrever e explicar a estrutura em bloco dos haplótipos do genoma humano

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Capítulo 08 - Como nossos genes afetam o metabolismo, as respostas às drogas e o sistema imune?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 8

Como nossos genes afetam o metabolismo, as respostas às drogas e o sistema imune?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever os princípios básicos dos erros metabólicos hereditários* e dar exemplos de doenças causadas por bloqueios metabólicos

• Fornecer exemplos de variações individuais nas respostas às drogas, explicando sua importância

• Discutir criticamente as perspectivas para a medicina personalizada, fundamentada na testagem genética

• Descrever a natureza e as funções gerais do complexo de histocompatibilidade principal e o papel da compatibilidade do HLA nos transplantes

• Descrever, em linhas gerais, os mecanismos genéticos que sustentam nossa capacidade de montar uma resposta imune específica contra praticamente qualquer antígeno estranho

8.1 Estudos de casos

CASO 19

• Segunda gravidez; ecografia sugere que é um menino

• Bebê nascido com genitália ambígua

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Capítulo 06 - Quais os efeitos das mutações?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 6

Quais os efeitos das mutações?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever e identificar as mutações silenciosas, com sentido errado, sem sentido e de mudança na fase de leitura do código genético, nas seqüências codificadoras e nos sítios de encadeamento

• Usar a tabela do código genético para definir o efeito de uma alteração dentro de uma seqüência codificadora sobre o produto gênico

• Explicar e fornecer exemplos de perda de função, ganho de função, haploinsuficiência, efeitos dominantes negativos, decaimento mediado por mutações sem sentido e sensibilidade à dosagem

• Discutir até onde podem ser estabelecidas as correlações entre o genótipo e o fenótipo

• Listar as maneiras em que uma alteração no DNA não-codificador pode afetar a expressão de um gene

6.1 Estudos de casos

CASO 15

• História familiar de miopia e problemas nos quadris

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Capítulo 01 - O que podemos aprender de uma história familiar?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 1

O que podemos aprender de uma história familiar?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Obter uma história familiar

• Traçar o respectivo heredograma, usando os símbolos corretos

• Identificar o modo de herança mais provável, dado um heredograma de fácil compreensão

• Descrever como os genes se segregam, em condições autossômicas dominantes, autossômicas recessivas, dominantes ligadas ao X, recessivas ligadas ao X e mitocondriais

• Definir penetrância e expressividade

• Avaliar os aspectos humanos e científicos ocasionados pelas condições descritas

1.1 Estudos de casos

CASO 1

• John, 28 anos, filho de Alfred

Ashton

• Doença de Huntington?

• Outros membros da família com sintomas semelhantes

Família Ashton

1

7

65

104

150

376

Alfred Ashton, 52 anos, andava esquecidiço e era considerado deprimido, após perder seu emprego. Consultou um psiquiatra, que notou que Alfred estava inquieto e apresentava alguns movimentos coreiformes (movimentos espasmódicos involuntários de seus dedos e ombros, além de caretas faciais). Alfred contou ao psiquiatra que achava estar desenvolvendo ‘a doença da família’, embora fosse vago em relação à mesma. O terapeuta suspeitou de que Alfred tinha a doença de Huntington (OMIM 143100). Seu filho John, com 28 anos, foi encaminhado à clínica de genética pelo médico da família, por sugestão do psiquiatra. John nada sabe sobre a doença de Huntington; está preocupado com outras coisas, pois recentemente se casou e comprou uma casa.

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Capítulo 14 - O que podemos fazer a respeito da doença genética?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 14

O que podemos fazer a respeito da doença genética?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever o valor do diagnóstico e do aconselhamento para os pacientes e seus genitores

• Estimar os riscos de recorrência para condições mendelianas e algumas multifatoriais, nas famílias afetadas (em casos de fácil compreensão)

• Descrever os principais métodos de diagnóstico pré-natal, seus usos e problemas

• Descrever o uso de controle dietético para tratar as doenças genéticas

• Descrever, em linhas gerais, os princípios das terapias gênicas por amplificação, substituição e marcação de genes, bem como manipulação de encadeamentos alternativos, e o status geral dessas terapias na prática clínica atual

• Descrever as possíveis aplicações das células-tronco no tratamento das doenças genéticas

14.1 Estudos de casos

Não há novos casos para este capítulo, que, em substituição, recorrerá a todos os casos anteriormente analisados ao longo do livro.

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Capítulo 09 - Como os pesquisadores identificam os genes das doenças mendelianas?

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Capítulo 9

Como os pesquisadores identificam os genes das doenças mendelianas?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever o princípio do mapeamento genético em humanos

• Identificar os indivíduos recombinantes e os não-recombinantes em um heredograma simples

• Descrever o uso de microssatélites e SNPs como marcadores genéticos

• Descrever, em linhas gerais, as diferentes rotas ou os diferentes caminhos em que os genes das doenças humanas foram identificados

• Mostrar como os bancos de dados do Projeto Genoma Humano podem ser usados para tratar de problemas clínicos

• Mostrar como os marcadores ligados podem ser usados para rastrear um gene de doença ao longo de um heredograma

9.1 Estudos de casos

Discromatose simétrica hereditária

2

229

238

Embora rara e não especialmente perturbadora sob os aspectos clínicos, essa condição

(OMIM 127400) foi escolhida porque todas as etapas da rota-padrão para a identificação do gene estão descritas em um único artigo, em uma fonte que provavelmente esteja acessível à maioria dos leitores (Miyamura et al., 2003). Uma vez que as famílias são reais, não procuramos inventar uma história clínica.

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Capítulo 03 - Como os genes funcionam?

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Capítulo 3

Como os genes funcionam?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Nomear as bases, os açúcares e os nucleosídeos que formam o DNA e o RNA normais, bem como esboçar uma dupla-hélice de DNA, assinalando seus pares de bases e extremidades 5’ e 3’

• Traçar um diagrama que mostre os princípios (mas não a enzimologia detalhada) da replicação do DNA, da transcrição, do encadeamento* do transcrito e do modo em que uma seqüência de mRNA especifica a seqüência de aminoácidos de um polipeptídeo

• Descrever as características gerais dos genomas nuclear e mitocondrial

• Delinear a estrutura de um gene humano típico, mostrando os éxons, íntrons, promotor, códons de início e de término, as regiões não-traduzidas 5’ e 3’ e os sítios de encadeamento.

• Descrever, em linhas gerais, o papel do promotor, dos fatores de transcrição e da estrutura da cromatina na determinação da expressão gênica

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Capítulo 10 - Por que algumas condições são comuns, e outras, raras?

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Capítulo 10

Por que algumas condições são comuns, e outras, raras?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Definir freqüência gênica, endocruzamento, efeito do fundador, coeficiente de consangüinidade

• Usar a fórmula de Hardy-Weinberg para calcular as freqüências de heterozigotos para condições recessivas autossômicas e ligadas ao X

• Descrever qualitativamente os efeitos do endocruzamento e usar o método do coeficiente de percurso ou caminhos, de Sewall Wright, para calcular o compartilhamento de genes pelos parentes consangüíneos

• Descrever as conseqüências da vantagem do heterozigoto e fornecer exemplos

• Explicar por que é difícil mudar as freqüências gênicas populacionais por intervenções médicas

10.1 Estudos de casos

CASO 21

• Hannah, bebê com 6 meses de idade

• Origem judia asquenazes

• Doença de Tay-Sachs

Família Ulmer

2

251

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Capítulo 02 - Como podem ser estudados os cromossomos de um paciente?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 2

Como podem ser estudados os cromossomos de um paciente?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever os resultados da mitose e da meiose, e como esses são obtidos

• Identificar os cariótipos normais e anormais simples

• Descrever a determinação do sexo em seres humanos e os efeitos de erros

• Descrever triploidia, trissomia, translocações recíprocas e robertsonianas, inversões paracêntricas e pericêntricas e deleções

• Explicar as origens dos principais tipos de alterações cromossômicas numéricas e estruturais

• Descobrir os principais resultados reprodutivos possíveis para portadores de translocações ou inversões

2.1 Estudos de casos

CASO 7

Gillian, menina com três anos

Lenta para se desenvolver

Alteração cromossômica?

Prescrever testes para investigar uma microdeleção no 22q11

Figura 2.1 Criança com deleção em 22q11.

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Capítulo 11 - Quando a triagem é útil?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 11

Quando a triagem é útil?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Diferenciar triagem e diagnóstico

• Descrever os parâmetros geralmente usados para definir o desempenho de um programa de triagem

• Descrever os requisitos técnicos, sociais e éticos aos quais um programa de triagem deve satisfazer

• Fornecer exemplos de programas de triagem pré-natal, neonatal e pós-natal, bem como discutir suas vantagens e desvantagens para os indivíduos e a sociedade

11.1 Estudos de casos

CASO 22

• Valon, menino de 6 anos

• Graves problemas de aprendizagem

• Baixa estatura, microcefalia, olhos azuis, pele e cabelos claros, eczema; hiperatividade

• Fenilcetonúria?

Figura 11.1 Um paciente com fenilcetonúria (PKU) não-tratada.

Família Vlasi

2

271

2

276

376

Valon, de 6 anos, era o único filho de Adem e Flora Vlasi que, após levarem uma vida muito turbulenta, viajaram para a Austrália, como refugiados. Valon nasceu em Kosovo (província da Sérvia). A família vivia em uma distante área rural, onde apenas os cuidados médicos básicos eram disponíveis. Pouco após o nascimento do menino, a situação política tornou-se instável, e a família mudou-se várias vezes, antes de se refugiarem na Austrália. Ao longo dos anos, Adem se preocupara com a falta de progresso de Valon, mas Flora lhe dizia que provavelmente os problemas do garoto seriam devidos a todas as mudanças que havia experimentado e ao fato de que não havia ingressado na escola. Quando se estabeleceram e Valon foi matriculado na escola, os professores reconheceram imediatamente que o menino tinha graves problemas de aprendizagem. Providenciaram sua avaliação por um psicólogo educacional e sugeriram que o médico da família o encaminhasse a um pediatra.

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Capítulo 04 - Como pode ser estudado o DNA de um paciente?

Andrew Read; Dian Donnai Grupo A PDF Criptografado

Capítulo 4

Como pode ser estudado o

DNA de um paciente?

Pontos de aprendizagem para este capítulo

Após terminar de ler este capítulo, você deve ser capaz de:

• Descrever as principais aplicações da hibridização dos ácidos nucléicos

• Descrever um microarranjo e como pode ser usado

• Traçar um diagrama que mostre os princípios da reação em cadeia da polimerase

• Descrever as aplicações adequadas da PCR, transferência de Southern, transferência de Northern, FISH e CGH de microarranjos

• Descrever as informações que podem ser predizíveis e as que não o podem, por meio da análise do DNA com essas técnicas, e quais as informações adicionais que podem ser obtidas mediante estudo do RNA ou das proteínas

4.1 Estudos de casos

CASO 11

• Primogênito: menino saudável

• Segundo filho: Célia, menina pálida com baixos níveis de hemoglobina

• Doença das células falciformes

Família Kavanagh

81

97

152

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Capítulo 21 - O Ciclo do Ácido Cítrico

Donald Voet; Judith G. Voet Grupo A PDF Criptografado

Fumarato

Isocitrato

NADH

Ca2+, A

Succinato

GTP

O Ciclo do

Ácido Cítrico

Succinil-CoA

ATP

α-Cetoglutarato

Ca2+

CAPÍTULO 21

1

Visão geral do ciclo

A. As reações do ciclo

B. Perspectiva histórica

2

Fontes metabólicas da acetil-coenzima A

A. O complexo multienzimático da piruvato-desidrogenase

(CPD)

B. O mecanismo da di-hidrolipoil-desidrogenase

C. O controle da piruvato-desidrogenase

3

Enzimas do ciclo do ácido cítrico

A.

B.

C.

D.

E.

F.

G.

H.

I.

J.

Citrato-sintase

Aconitase

Isocitrato-desidrogenase dependente de NAD⫹

␣-cetoglutarato-desidrogenase

Succinil-CoA-sintase

Succinato-desidrogenase

Fumarase

Malato-desidrogenase

Integração do ciclo do ácido cítrico

Evolução do ciclo do ácido cítrico

4

Regulação do ciclo do ácido cítrico

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