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Medium 9788582715826

Capítulo 11 - Genética médica

Stephen Doral Stefani; Elvino Barros Grupo A ePub Criptografado

Filippo Vairo

Fabiano de Oliveira Poswar

Carolina Fischinger Moura de Souza

A revolução genética que ocorreu ao longo dos últimos 20 anos impulsionou a genética clínica para o centro da prática médica. A genética médica passou a ser um componente fundamental na atenção à saúde. Isso implica a necessidade de um conhecimento básico de seus principais conceitos pelos médicos de uma forma geral. A genética médica preenche a necessidade de integração entre os fundamentos da genética e a prática da medicina de todas as especialidades, com foco na aplicação cotidiana da avaliação genética e suas implicações diagnósticas, terapêuticas e preventivas.

Genética médica é a especialidade que lida com o diagnóstico, o tratamento e o controle dos distúrbios genéticos e hereditários. É uma área que enfoca não apenas o paciente, mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético e da identificação de situações de risco para condições clínicas, muitas vezes graves e com potencialidade de prevenção ou mesmo tratamento específico.

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Medium 9788541202978

I

VADEN, Shelly L.; KNOLL, Joyce S.; SMITH Jr., Francis W. K.; TILLEY, Larry P. Grupo Gen PDF Criptografado

I

Vaden I.indd 355

Imunorreatividade da Lipase Pancreática, 356

Imunorreatividade Semelhante à Tripsina, 358

Indicadores de Tumor de Bexiga, 360

Índices Hematimétricos, 362

Inibidor da Alfa1-Protease, 364

Insulina e Razão Insulina:Glicose, 366

Intervalo Aniônico | Anion Gap, 369

27/08/13 07:57

356

Exames Laboratoriais e Procedimentos Diagnósticos em Cães e Gatos

Imunorreatividade da Lipase Pancreática

Panagiotis G. Xenoulis e Jörg M. Steiner

Considerações básicas

Tipo de amostra

Orientações ao cliente

Sangue.

Explanação sobre o teste e fisiologia relacionada

Lipases são enzimas que hidrolisam substratos hidrossolúveis, como triglicerídios, nos produtos de lipólise mais polares.

Várias células são capazes de produzir lipases e todas as lipases de diferentes origens celulares (p. ex., lipase pancreática, lipase gástrica) compartilham a mesma função. Contudo, lipases de diversas origens celulares diferem imunologicamente umas das outras e a utilidade clínica do teste da imunorreatividade da lipase pancreática (ILP) baseia-se nessa característica. A lipase pancreática é sintetizada exclusivamente pelas células acinares do pâncreas e normalmente é secretada no sistema de ductos pancreáticos. Em condições fisiológicas, pequenas quantidades de lipase pancreática alcançam a circulação. Nas doenças inflamatórias do pâncreas, grande quantidade de lipase pancreática alcança a circulação e pode ser detectada pelo teste ILP.

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Medium 9788527723473

76 - Doenças do Esôfago

PORTO, Celmo Celeno; PORTO, Arnaldo Lemos Grupo Gen PDF Criptografado

76

Doenças do

Esôfago

Joffre Marcondes de Rezende, Nilva Maria Andrade-Sá, José Abel Ximenes,

Joffre Rezende Filho, Rodrigo Oliveira Ximenes e Rafael Oliveira Ximenes

CC

Introdução

As principais doen­ças do esôfago são: esofagite de refluxo, câncer do esôfago, megaesôfago chagásico e acalasia idiopática; espasmo difuso, esclerose sistêmica progressiva, esofagite cáu­stica, divertículos, membranas e anéi­s; e malformações congênitas.

CC

Doença do refluxo gastresofágico, hérnia hiatal e esofagite de refluxo

O refluxo do conteú­do do estômago para o esôfago pode ocorrer eventualmente em in­di­ví­duos normais, sem nenhuma conse­quência. Quando, entretanto, este refluxo traz sinto‑ mas ou complicações para o paciente, passa a ser patológico, denominando‑se doen­ça do refluxo gastresofágico (DRGE) incluindo a esofagite de refluxo.

As causas do refluxo gastresofágico são múltiplas. Tem sido descrito como a principal delas o relaxamento transitó‑ rio do esfíncter inferior do esôfago não associado à deglutição.

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Medium 9788520428535

14. Humanização na área hospitalar

CAVALLINI, Míriam Elias; BISSON, Marcelo Polacow Editora Manole PDF Criptografado

14

HUMANIZAÇÃO

NA ÁREA

HOSPITALAR

N

os dias de hoje, é impossível lidar com as práticas de promoção, prevenção e recuperação da saúde sem tocar no assunto do atendimento humanizado aos pacientes.

Muitos hospitais constatam que são muitos os benefícios proporcionados pela prática do atendimento humanizado, principalmente para crianças e idosos.

Quem visita algumas unidades pediátricas pode imaginar que entrou por engano em um ambiente que não seja o hospital, pois se depara com palhaços e pessoas vestidas como personagens infantis nas enfermarias e UTIs, com profissionais da saúde vestidos com aventais coloridos e com crianças pintando. Há também pessoas contando histórias infantis nas pediatrias ou lendo livros de apoio nas enfermarias de adultos.

É evidente que o ambiente hospitalar precisou ser modificado e adaptado ao longo dos anos para se tornar mais aconchegante, dentro das possibilidades possíveis e permitidas. Assim, as frias paredes receberam tons mais coloridos e estimulantes aos olhos.

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Medium 9788580553048

Caso 23

Eugene C. Toy; Debra Klamen Grupo A PDF Criptografado

CASO 23

Um homem de 69 anos é levado a seu clínico geral pela esposa, que se queixa de que a memória dele tem falhado nos últimos meses. Ela afirma que o marido esquece os nomes de amigos e membros da família, se perde ao voltar do mercado e, de modo geral, não consegue se lembrar de novas informações.

Costumava ser “meticuloso” para lembrar seus compromissos e tomar sua medicação. Agora, precisa ser sempre lembrado pela esposa. Ela informa que o comportamento do paciente está bem mais desorganizado – recentemente ele pôs o telefone celular no freezer e os sapatos na banheira. Seus problemas clínicos no momento incluem hipertensão, que está sob controle com medicamentos.

Em um exame do estado mental, o paciente está alerta, mas orientado apenas para pessoa e lugar. Ele não lembra o nome de seu médico, embora esteja se tratando com ele há mais de três anos. Observa-se uma leve afasia, e ele só consegue lembrar um de três objetos ao longo de cinco minutos.

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Medium 9788582710234

Capítulo 3 - Doenças da aorta

Salvador Ramos; Euler Manenti; Maurício André G. Friedrich; Eduardo K. Saadi Grupo A PDF Criptografado

3

DOENÇAS

DA AORTA

Eduardo Keller Saadi

?

COMO E EM QUE SITUAÇÕES

É FEITO O IMPLANTE DE

29

UMA VÁLVULA AÓRTICA

POR CATETER?

A estenose da válvula aórtica, quando grave, tradicionalmente vem sendo tratada por cirurgia com a substituição da válvula doente por uma prótese artificial. Mais recentemente (2002), foi desenvolvida uma nova técnica que permite o implante da válvula através da virilha, por dentro da artéria femoral, sem que haja necessidade da cirurgia convencional. Essa válvula é feita de um componente metálico (gaiola) que sustenta folhetos de pericárdio de boi ou porco. O implante de valva aórtica por cateter pode ser feito por duas vias: transapical (Figura 3.1) ou transfemoral (Figura 3.2). Na via transfemoral todo o procedimento é feito através da virilha, com a valva sendo implantada por cateteres, que navegam por dentro do sistema arterial, desde a artéria femoral até o coração. A valva doente

é dilatada por um balão e a prótese é implantada. Na via transapical,

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Medium 9788527723763

7 Fisiologia Reprodutiva

BEREK, Jonathan S. (ed.) Grupo Gen PDF Criptografado

7

Fisiologia Reprodutiva

David L. Olive

Steven F. Palter

O processo reprodutivo feminino envolve o sistema nervoso central (sobretudo o hipotálamo), a glândula pituitária (hipófise), o ovário e o útero (endométrio). Todos devem funcionar de maneira apropriada a fim de que a reprodução ocorra normalmente.

O hormônio liberador de gonadotrofina hipotalâmico (GnRH) regula, de maneira simultânea, tanto o hormônio luteinizante

(LH) quanto o hormônio folículo estimulante (FSH) na hipófise ao ser secretado de modo pulsátil. A frequência do pulso determina a quantidade relativa da secreção de LH e FSH.

O ovário responde ao FSH e ao LH de maneira definida, sequencial, para que se produza o crescimento folicular, haja a ovulação e o corpo lúteo se forme. O ciclo é concebido a fim de que se produza um ambiente adequado para a gravidez; se esta não ocorrer, o ciclo é reiniciado.

No início do ciclo menstrual, o ovário produz estrogênio, responsável pelo crescimento endometrial. Em seguida à ovulação, é também produzida em quantidades significativas a progesterona, a qual transforma o endométrio tornando-o ideal à implantação do embrião. Se não ocorrer gravidez, o ovário cessa a produção de estrogênio e progesterona, o endométrio é descartado, e o ciclo se reinicia.

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Medium 9788527728089

33 Suporte Ventilatório na Neonatologia

VALIATTI, Jorge Luis dos Santos; AMARAL, José Luiz Gomes; FALCÃO, Luiz Fernando dos Reis Grupo Gen PDF Criptografado

33

Suporte Ventilatório na

Neonatologia

Milton Harumi Miyoshi

■■

Introdução

Ao longo das últimas duas décadas, houve um grande interesse em buscar medidas mais efetivas para o controle da insuficiên­cia respiratória do neonato, como o uso mais consistente do corticosteroide pré-natal, a diminuição da exposição à ventilação invasiva com pressão positiva con­tí­nua nas vias respiratórias (CPAP, continuous positive airway pressure), o aprimoramento dos ventiladores mecânicos com incorporação da tecnologia de microprocessamento, o refinamento das estratégias de tratamento com surfactante e a melhor compreensão dos fatores responsáveis pela lesão pulmonar.

Hoje, poucos bebês morrem primariamente de insuficiên­cia respiratória por doen­ça pulmonar, os óbitos decorrem sobretudo de outras complicações da prematuridade, como sepse e hemorragia peri-intraven­tricu­lar (HPIV).1 Embora a redução da mortalidade ainda seja uma meta importante, o foco mudou para o controle da alta incidência de displasia broncopulmonar (DBP).2

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Medium 9788536317724

Capítulo 19. Metabolismo do glicogênio IV: regulação da síntese de glicogênio

J. G. Salway Grupo A PDF Criptografado

Metabolismo do glicogênio IV: regulação da síntese do glicogênio

19

Diagrama 19.1 (página ao lado) Regulação da glicogênese.

Controle hormonal: o papel da insulina na regulação da síntese do glicogênio

A insulina é secretada pelas células β do pâncreas após uma refeição com carboidratos. Ela é necessária para transportar glicose para o interior das células musculares, o que significa que a glicogênese é mais ativa no estado pósprandial. Após relevar a importância da insulina na regulação da síntese do glicogênio, confessar que muitos detalhes da ação insulínica não estão ainda entendidos de forma correta, apesar de grande progresso recente, é algo como um anticlímax (ver Cap. 50). Entretanto, o fundamental para a síntese de glicogênio é a regulação de glicogênio-sintase, cujo detalhamento está demonstrado nos Diagramas 18.1 e 19.1.

A síntese do glicogênio tem sido muito mais estudada no músculo; portanto, este capítulo refere-se às regulações da síntese do glicogênio nesse tecido.

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Medium 9788580556148

Capítulo 10 - Agentes anticolinesterásicos

Laurence L. Brunton PhD; Randa Hilal-Dandan PhD; Björn C. Knollmann, MD, PhD Grupo A PDF Criptografado

Capítulo

10

Agentes anticolinesterásicos

Palmer Taylor

Acetilcolinesterase

Usos terapêuticos dos inibidores da AChE

��Estrutura da acetilcolinesterase

��Agentes terapêuticos disponíveis

��A AChE é essencial?

��Íleo paralítico e atonia da bexiga

Inibidores da acetilcolinesterase

��Mecanismo de ação molecular dos inibidores da AChE

��Química e relações entre estrutura e atividade

��Base dos efeitos farmacológicos dos inibidores de ChE

��Efeitos nos sistemas fisiológicos

��Glaucoma e outras indicações oftalmológicas

��Miastenia gravis

��Doença de Alzheimer

��Profilaxia na intoxicação por inibidores da colinesterase

��Intoxicação por fármacos anticolinérgicos

��ADME

��Toxicologia

Acetilcolinesterase

A atividade hidrolítica da AChE termina a ação da ACh nas junções das várias terminações nervosas colinérgicas com seus

órgãos efetores ou locais pós-sinápticos (Cap. 8). Os fármacos que inibem a AChE são denominados anti-ChE, pois inibem tanto a AChE quanto a BChE. A BChE não é encontrada nas sinapses dos terminais nervosos, mas no fígado e no plasma, onde metaboliza os ésteres circulantes. Os inibidores da AChE provocam o acúmulo de ACh nas proximidades das terminações nervosas colinérgicas e, assim, são potencialmente capazes de exercer efeitos equivalentes à estimulação excessiva dos receptores colinérgicos em todo o SNC e no sistema nervoso periférico. Tendo em vista a ampla distribuição dos neurônios colinérgicos através das espécies animais, não é surpreendente que os agentes anti-ChE tenham sido objeto de extensa aplicação como agentes tóxicos, na forma de inseticidas e pesticidas na agricultura, ou como potentes “gases de nervos” na guerra química. Além disso, vários compostos dessa classe são utilizados como agentes terapêuticos; outros que atravessam a barreira hematencefálica foram aprovados ou estão em fase de estudos clínicos para o tratamento da doença de Alzheimer.

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Medium 9788582715826

Capítulo 8 - Dor: diagnóstico e manejo nas situações agudas e crônicas

Stephen Doral Stefani; Elvino Barros Grupo A ePub Criptografado

Luciana Cadore Stefani

Gilberto Braulio

Jairo Alberto Dussán Sarria

Dor total =

Dor física

+

Dor emocional

+

Dor social

+

Dor espiritual

A lesão tecidual gera uma cascata de eventos que comunicam SNC e periférico. Esse processo se divide em transdução, transmissão, modulação e percepção (Fig. 8.1). O manejo multimodal da dor pressupõe o uso de estratégias que atuam nas diferentes etapas do processamento da dor. Por exemplo, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) inibem prostaglandinas e atuam na transdução periférica, anestésicos locais bloqueiam canais de sódio e impedem a transmissão do impulso nervoso e opioides atuam em receptores específicos encontrados nos níveis corticais, subcorticais e medulares.

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Figura 8.1 ► Fases do processamento da dor. // Transdução: o estímulo periférico é convertido em potencial de ação pelos nociceptores (terminações nervosas aferentes livres, fibras A-δ e C). Transmissão: condução do potencial de ação até o córtex somatossensorial, pelos neurônios de primeira, segunda e terceira ordem localizados no gânglio da raiz dorsal, no corno dorsal da medula e do tálamo, respectivamente. Modulação: ampliação ou inibição da transmissão neural aferente. Percepção: representação cerebral da dor em suas dimensões. // 5-HT, serotonina; ATP, trifosfato de adenosina; CGRP, peptídeo relacionado ao gene da calcitonina; NGF, fator de crescimento nervoso (do inglês nerve growth factor).

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Medium 9788582712641

Capítulo 10. Transtorno da linguagem

Newra Tellechea Rotta; Lygia Ohlweiler; Rudimar dos Santos Riesgo Grupo A PDF Criptografado

10

TRANSTORNO

DA LINGUAGEM

FLEMING SALVADOR PEDROSO

NEWRA TELLECHEA ROTTA

LINGUAGEM NORMAL

O interesse crescente dos estudiosos ligados

às neurociências, tanto básicas quanto clínicas, e os trabalhos em outras áreas, como fonoaudiologia, linguística, pedagogia, psicologia, filosofia e inclusive antropologia, muito têm contribuído para que se conheça o palpitante tema linguagem. Por outro lado, o interesse de tantos especialistas mostra ser este assunto multidisciplinar, da maior importância na comunicação interpessoal. O fato de que tantos especialistas têm interesse no estudo da linguagem revela, também, dentro de características metodológicas diversas, formas distintas na conceituação e na semiologia.

Os transtornos da linguagem são problemas comuns na infância, com uma prevalência estimada em 13% dos quatro para os cinco anos de idade: quando verificada pelos relatos dos pais, a estimativa é de 25,2%; se relatada pelos professores, de 22.3%; e, quando avaliada por exames formais, como no caso do Peabody Picture Vocabulary

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Medium 9788582712719

Capítulo 18 - Transtornos de Ansiedade em Idosos

Leonardo Caixeta (org.) Grupo A PDF Criptografado

18

TRANSTORNOS

DE ANSIEDADE

EM IDOSOS

LEONARDO BALDAÇARA

Caixeta_18.indd 263

➤ ASPECTOS GERAIS

Os transtornos de ansiedade são comuns e causam grande impacto nos idosos. Com as mudanças na demografia da população em geral, os transtornos de ansiedade na terceira idade se tornaram uma fonte de alto custo pessoal e social. No entanto, sua detecção e seu diagnóstico são complicados por comorbidades clínicas, declínio cognitivo e alterações nas circunstâncias da vida que não são enfrentados por grupos etários mais jovens.1 Além disso, a expressão e o relato dos sintomas de ansiedade podem diferir com a idade.

A prevalência estimada desses transtornos na terceira idade varia de 3,22 a 14,2%.3

Com relação aos diagnósticos específicos, a prevalência de ansiedade generalizada

(Quadro 18.1) varia de 1,2 a 7,3%; de fobias específicas (Quadro 18.2), de 3,1 a 7,5%; de fobia social, ou transtorno de ansiedade social (Quadro 18.3), de 0,6 a 2,3%; de transtorno de pânico (Quadro 18.4), de 0,1 a 2%, de transtorno do estresse pós-traumático; de 0,4 a 2,5% e de transtorno obsessivo-compulsivo, de 0,1 a 0,8%.

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Medium 9788582713617

Anexos

Aristides Volpato Cordioli; Analise de Souza Vivan; Daniela Tusi Braga Grupo A PDF Criptografado

Anexos

FORMULÁRIO 1 – LISTA DE SINTOMAS DO TRANSTORNO OBSESSIVO-COMPULSIVO

Instruções para o preenchimento

O questionário a seguir irá auxiliá-lo a identificar suas obsessões, compulsões ou rituais e evitações e avaliar a gravidade.

■■ No caso de obsessões, assinale com um “X” o grau de 0 a 4 para o quanto elas perturbam quando invadem sua mente.

■■ No caso de compulsões ou rituais, dê uma nota de 0 a 4 para o quanto se sente compelido a executá-los ou para o grau de aflição ou desconforto que sentiria se fosse impedido de realizá-los.

■■ No caso de evitações, assinale o grau de desconforto ou aflição que sente quando entra em contato, toca ou se expõe a objetos, lugares, pessoas ou situações que costuma evitar ou que imagina que sentiria caso fosse obrigado a entrar em contato. Caso não apresente o sintoma descrito, marque “0”.

A. OBSESSÕES E COMPULSÕES RELACIONADAS COM SUJEIRA, GERMES,

CONTAMINAÇÃO, MEDO DE CONTRAIR DOENÇAS, NOJO

Obsessões

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Medium 9788580550580

Capítulo 2 - Paratireoidectomia

Rebecca M. Minter; Gerard M. Doherty; Colaboradores Grupo A PDF Criptografado

CAPÍTULO 2

Paratireoidectomia

Sean C. Kumer, MD, PhD, e Gerard M. Doherty, MD

INDICAÇÕES

Casos sintomáticos

Fraturas (em especial fraturas por compressão vertebral).

Nefrolitíase.

Fraqueza neuromuscular grave.

Fatigabilidade fácil.

Perda de energia.

Distúrbio do sono.

Depressão.

Perda de memória.

Pancreatite.

Histórico de episódio de hipercalcemia com risco de vida.

Carcinoma.

Casos assintomáticos

Nível sérico acentuadamente elevado de cálcio (> 1,0 mg/ dL acima do normal).

Excreção urinária de cálcio acentuadamente elevada dentro de um período de 24 horas (> 400 mg).

Creatinina sérica anormal.

Densidade mineral óssea reduzida (escore T < -2,5).

Idade inferior a 50 anos.

Carcinoma.

CONTRAINDICAÇÕES

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