Adalbert I Kapandji (56)
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19. Articulações sinoviais biaxiais

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Articulações sinoviais biaxiais

Essas articulações têm dois graus de liberdade em torno de dois eixos de rotação cruzados no espaço, muitas vezes ortogonais. Segundo sua conformação geométrica, que determina a posição dos eixos, elas são classificadas em dois tipos:

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■■

R

condilares, cuja superfície é convexo-convexa, de forma elíptica; selares, cuja superfície é côncavo-convexa, em forma de sela.

O

Se cortarmos um segmento da superfície da periferia dessa superfície tórica, obteremos uma superfície condilar, cujas duas curvaturas têm o mesmo sentido. Os matemáticos dizem que essa superfície tem uma curvatura positiva, pois é suscetível a se fechar sobre si mesma. Os dois eixos estão situados do mesmo lado da superfície:

–– o que corresponde à grande curvatura é o eixo do toro, o eixo da roda, perpendicular ao plano do toro;

r

T

Do ponto de vista geométrico, as superfícies dessas articulações biaxiais são “recortadas” do mesmo tipo de superfície, a superfície de um toro (Fig. 19.1), sólido gerado pela rotação no espaço de um círculo em torno de um eixo situado fora do círculo (se o eixo de rotação estivesse situado no centro do círculo, o sólido gerado seria uma esfera). A forma, muito simples, é a de uma câmara de ar de pneu de automóvel, ou a de uma boia de salvamento.

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1. Se alguém me falasse sobre biomecânica...

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Se alguém me falasse sobre biomecânica...

Muitos daqueles que lidam com o corpo humano, como médicos, cirurgiões e cinesioterapeutas, podem se perguntar: “O que é biomecânica?” A resposta parece simples: é a ciência que descreve o funcionamento mecânico dos organismos vivos e, no nosso caso específico, o funcionamento do sistema musculoesquelético do corpo humano.

Essa definição, que parece genial, na verdade é uma simplificação, porque é impossível retirar o sistema musculoesquelético de seu contexto, ou seja, do restante do organismo, que o contém, e mesmo do mundo, no qual ele evolui.

Há um método ao alcance de qualquer pessoa que queira conhecer a biomecânica: observar seu próprio corpo. “Observa-te a ti mesmo” poderia se tornar uma máxima, comparável à “Conhece-te a ti mesmo”, de Sócrates. Diariamente, nos mínimos gestos, em qualquer comportamento, todos podemos fazer descobertas.

Além disso, na biomecânica existe “bio”, que significa “vida”, e essa característica, por si só, modifica profundamente a natureza da biomecânica, que é fundamentalmente diferente da mecânica pura e simples, em particular da mecânica industrial, embora seja essa a origem de seus teoremas fundamentais. A biomecânica é, definitivamente, uma ciência autônoma, e os cirurgiões ortopédicos que projetam próteses articulares não podem esquecer essas diferenças.

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36. Características próprias da região torácica da coluna vertebral

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Características próprias da região torácica da coluna vertebral

Região dorsal ou torácica da coluna vertebral

A região dorsal passou a se chamar, atualmente, região torácica. Ela é o trecho intermediário entre a região lombar e a cervical.

É formada por doze vértebras (Fig. 36.1: vista posterior), que servem de sustentação para a caixa torácica, ligada, por sua vez, ao cíngulo do membro superior e, portanto, aos membros superiores.

Vista de frente, a região dorsal ou torácica vertebral é retilínea e simétrica.

Figura 36.1

Vista de perfil (Fig. 36.2), ela é côncava para a frente, e essa curvatura, mais ou menos pronunciada dependendo da pessoa, chama-se cifose dorsal.

Constituição de uma vértebra dorsal

A vértebra dorsal típica comporta os mesmos elementos que a vértebra lombar típica, mas com particularidades que podemos ver na ilustração fragmentada da Figura 36.3 (vista em perspectiva).

Figura 36.2

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Biomecânica - 26 a 41.indd 308

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37. Características próprias da região cervical da coluna vertebral

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Características próprias da região cervical da coluna vertebral

Ao contrário dos outros segmentos da coluna, a região cervical não tem uma estrutura homogênea, mas

é constituída de duas partes (Fig. 37.1: vista de perspectiva anterior externa), cujas vértebras diferem-se estrutural e funcionalmente.

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■■

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A região cervical inferior (1), formada por cinco vértebras cervicais estruturalmente semelhantes à vértebra típica.

■■

A região cervical superior (2), formada somente por duas vértebras, de estrutura muito particular, denominadas atlas e áxis, que fazem a junção entre a região cervical inferior e o crânio, com o qual se articulam na altura do occipital.

O funcionamento da região cervical inferior, embora complementar ao da região superior, é fundamentalmente distinto. As duas primeiras vértebras formam o que poderia ser chamado de complexo articular suboccipital (Fig. 37.2: vista de perspectiva anterior externa).

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39. Cíngulo do membro inferior

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Cíngulo do membro inferior

O cíngulo do membro inferior assegura a ligação do tronco com os membros inferiores, que é posterior nos quadrúpedes. É a base sobre a qual repousa a estrutura vertebral (Fig. 39.1), que forma o eixo do tronco, e que sustenta o crânio, o cíngulo do membro superior com os membros superiores e o tórax. Pode, portanto, ser considerado a fundação do tronco e da cabeça. Ele é constituído por três ossos, o sacro, osso mediano e ímpar, e os dois ossos ílios. Sua estrutura é fundamentalmente distinta daquela do cíngulo do membro superior, o que se explica por sua função de suporte principal do corpo.

Todos os vertebrados terrestres, a partir do protótipo, possuem um cíngulo do membro inferior fechado, em anel completo, chamado de anel pélvico.

O anel pélvico assegura a junção, o ponto de ligação, dos membros inferiores, que sustentam todo o peso do corpo. Esses membros permitem a marcha, a corrida e o salto, em suma, as funções de locomoção, daí a grande solidez e estabilidade dessa estrutura, em razão da intensidade das tensões mecânicas que é obrigada a suportar.

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Auler Jr Jos Ot Vio Costa Chao Lung Wen Irimar De Paula Posso Joaquim Edson Vieira Marcelo Lu S Abramides Torres Maria Jos Carvalho Carmona Tatiana Barbosa Kronemberger (28)
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8. Confirmação da intubação traqueal

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8

Confirmação da intubação traqueal

Daniel Brainer Caetano

Flavio Humberto de Sousa Neves

Estrutura dos tópicos

Exame físico

Método auscultatório

Métodos táteis

Métodos visuais

Oximetria de pulso

Radiografia de tórax

Detecção de dióxido de carbono

Dispositivos de sucção

Transmissão de luz

Uso de pressões do cuff

Método de impedância

Método ultrassonográfico

Referências bibliográficas

A colocação de tubo endotraqueal (TET) é o principal método de proteção e controle das vias aéreas em pacientes críticos, sendo a verificação de seu correto posicionamento de vital importância. A intubação incorreta não reconhecida pode ser fatal e causar danos aos mais variados sistemas, principalmente ao sistema nervoso central

(SNC)1. Além disso, a capacidade do médico de certificar a posição inadequada do

TET irá acelerar o diagnóstico da causa da hipoxemia e a realização da intervenção mais apropriada2. É importante lembrar que a intubação incorreta é a causa mais comum de morbimortalidade relacionada à anestesia3.

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9. Dispositivos supraglóticos

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Dispositivos supraglóticos

Anna Clara Cybele Heliodora Coelho Cunha

Iracy Silvia Corrêa Soares

Estrutura dos tópicos

Introdução

Máscara laríngea

Técnica de inserção

Dificuldades com a inserção e o posicionamento

Retirada da máscara laríngea

Contraindicações

Complicações

Fastrach® (LMA Fastrach® ou máscara laríngea para intubação traqueal)

Método de inserção

Contraindicações

Máscara laríngea Supreme®

Método de inserção

LMA ProSeal®

I-gel®

Componentes do I-gel®

Contraindicações

Método de inserção

Complicações

Tubo laríngeo

Método de inserção

Combitubo

Definição

Indicações

Contraindicações

Complicações

Máscara laríngea Air-Q®

Airtraq®

Indicações

Método de inserção

Referências bibliográficas

Introdução

Os dispositivos supraglóticos (SGA) revolucionaram a prática anestésica com sua utilidade e excelente alternativa à ventilação sob máscara e intubação traqueal, para resgate e via aérea difícil.

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5. Métodos de imagem em vias aéreas

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5

Métodos de imagem em vias aéreas

Bianca Yuki Kanamura

Ricardo Antonio Guimarães Barbosa

Estrutura dos tópicos

Radiografias simples

Predizendo laringoscopias difíceis

Posicionamento de tubos endotraqueais

Tubos de duplo lúmen

Fluoroscopia

Tomografia computadorizada

Avaliação pré-operatória

Tubos de duplo lúmen para intubação brônquica seletiva

Ressonância magnética

Ultrassonografia

Avaliação pré-anestésica

Verificação de posição de tubo endotraqueal

Ventilação duplo-lúmen e ventilação seletiva

Possibilidade da utilização da ultrassonografia para avaliação da musculatura respiratória antes da extubação de pacientes

Traqueostomia percutânea

Referências bibliográficas

Apesar dos inúmeros progressos tecnológicos e do aperfeiçoamento de protocolos nos últimos anos, intubações difíceis não antecipadas continuam sendo grande causa de morbidade e mortalidade na prática clínica1. Muitos pesquisadores dedicaram estudos à tentativa de prever uma laringoscopia difícil, porém, até os dias atuais, todas as medidas ou equações algébricas desenvolvidas possuem resultados ainda limitados como bons preditores de laringoscopia e intubação difícil.

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3. Avaliação das vias aéreas

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3

Avaliação das vias aéreas

Anna Clara Cybele Heliodora Coelho Cunha

Michael Do Myung Chang

Estrutura dos tópicos

Introdução

Definições

Avaliação pré-anestésica

Anamnese

Testes e medidas preditoras de via aérea difícil

Classificação de Mallampati

Classificação de Cormack-Lehane

Distância tireomentoniana

Distância hiomentoniana

Distância esternomentoniana

Mobilidade cervical e abertura oral

Peso

Escalas de avaliação da via aérea

Risco de Wilson

Escala LEMON

Recomendações da American Society of

Anesthesiologists (ASA)

Dificuldade de ventilação sob máscara facial

Métodos de imagem no diagnóstico de via aérea difícil

Considerações finais

Referências bibliográficas

Introdução

O manejo da via aérea é essencial para diversas especialidades médicas. A manutenção de uma via aérea patente é essencial para a adequada manutenção da oxigenação e da ventilação. A inabilidade de estabelecer um adequado acesso à via aérea é um momento crítico, em que dificuldades inesperadas podem resultar em eventos adversos, ou seja, injúrias não intencionais, decorrentes do cuidado prestado ao paciente, não relacionadas à doença de base1.

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14. Controle de infecção no manejo da via aérea

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Controle de infecção no manejo da via aérea

Adolfo Toshiro Cotarelli Sasaki

Yeh-Li Ho

Estrutura dos tópicos

Introdução

Manejo da via aérea e medidas de prevenção e controle de infecção

Intubação

Higienização da cavidade oral

Tubo endotraqueal

Cuff

Drenagem de secreções subglóticas

Aspiração endotraqueal

Tempo de extubação e ventilação não invasiva

Traqueostomia precoce

Considerações finais

Referências bibliográficas

Introdução

A via aérea é naturalmente colonizada por vários microrganismos que, em situações normais, não causam prejuízos à saúde por causa das barreiras de defesa do hospedeiro, sejam elas mecânicas ou secundárias às ações do sistema imune. Contudo, no manejo da via aérea, principalmente com a introdução do tubo endotraqueal, esses mecanismos de defesa são quebrados, facilitando a penetração dos microrganismos para sítios normalmente estéreis que, em conjunto com situações de enfraquecimento do sistema imune, provocam a ocorrência de infecções1.

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Ballone Geraldo Jos (12)
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Ciúme normal

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Ciúme normal

Nas questões emocionais, às vezes é difícil distinguir o que é francamente patológico e o que é absolutamente normal. Em geral, as pessoas costumam perceber quando uma pessoa é louca, esquisita, sensata, confiável, imprevisível ou normal. Entretanto, quando se avaliam atitudes e sentimentos, costuma ser complicado estabelecer os limites entre o normal e o não normal, ou entre o pouco sadio e o discretamente patológico.

O ciúme é um desses casos. Quando ele é francamente doentio

é mais fácil identificá-lo, e qualquer pessoa percebe que se trata de uma atitude bizarra, mas entre os casos totalmente patológicos e aqueles mais ou menos anormais a questão torna-se mais complicada. Para iniciar o entendimento do sentimento de ciúme normal, ele será referido apenas como ciúme. Os adjetivos excessivo, obsessivo e patológico serão acrescidos e abordados posteriormente. O ciúme

é definido, na maioria dos textos, como um sentimento fisiológico, natural e marcado pelo medo real ou imaginário de perder o objeto de desejo ou o relacionamento. Essa definição é incompleta e muito acanhada. Alguns etólogos acreditam tratar-se de uma reação adaptativa no sentido de favorecer a sobrevivência e/ou a reprodução da espécie. Ele existe no ser humano e em outros animais superiores, como macacos, golfinhos e outros vertebrados. A experiência pessoal a seguir serve de ilustração.

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Diagnóstico do ciúme

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Diagnóstico do ciúme

“Você acha que isso é mesmo loucura?”. Esta pergunta é feita frequentemente, tanto em relação ao ciumento quanto às pessoas ao seu redor. Os critérios para determinar se um caso é ou não doença são altamente didáticos, podendo, inclusive, convencer algumas pessoas ciumentas a se tratarem. Aliás, quanto mais fácil for convencer uma pessoa ciumenta a se tratar, menos patológico será o ciúme, e o inverso também é verdadeiro.

Para pensar em qualquer diagnóstico, a psiquiatria recomenda no mínimo dois critérios: estatístico e valorativo. Pelo critério estatístico, realçam-se os casos que podem ser considerados não normais ou incomuns, considerando o que é frequente à maioria das pessoas. Mas só isso não é suficiente para afirmar que se trata de um caso patológico. Apenas mostra um caso não normal, como uma gravidez de gêmeos, uma pessoa mais inteligente que a média, com aptidão artística diferenciada e assim por diante.

A partir do não normal a medicina recorre ao segundo critério para diagnóstico, o critério valorativo. Por meio desse critério de valores será avaliado se o não normal em questão produz sofrimento. Caso alguém sofra, pode-se considerar o caso não normal como patológico, ou seja, tem em si um componente mórbido causador de sofrimento.

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Ciúme exagerado

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Ciúme exagerado

Em relação às atitudes humanas não se pode usar uma ótica binária de certo/errado, lícito/ilícito, feio/bonito e assim por diante. Isso quer dizer que no espectro que vai do normal ao francamente patológico, passando ainda pelo não normal, existem limites pouco nítidos. A tendência em particularizar cada caso se aplica bem ao ciúme.

Classificar a pessoa ciumenta entre o normal e o doentio pode ser complicado. Todos nós temos um sistema pessoal “não científico” de avaliar as coisas do mundo. É pessoal e relativo julgar se alguma coisa é bonita, feia, agradável, incômoda, indiferente, interessante, chata, inexpressiva, atraente, repugnante, semelhante, diferente, louca ou sã. O ciúme está nessa situação, ou seja, saber se ele é exagerado ou não depende da opinião da pessoa ciumenta, da pessoa objeto desse ciúme e de terceiros observadores.

Seria mais fácil se o ciúme tivesse uma escala de grandeza.

Seria bom se o ciúme fosse de 0, representado pelos casos sem uma gota de ciúme – e possivelmente sem um vínculo afetivo expressivo

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Ciúme patológico

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Ciúme patológico

A expressão ciúme patológico significa ciúme doentio. Na realidade, o ciúme patológico é, na maioria das vezes, mais um sintoma de alguma outra patologia psíquica do que uma doença em si. O ciúme exagerado, descrito anteriormente, é apenas um ciúme não normal, enquanto o ciúme patológico representa, como o próprio nome diz, uma patologia.

O ciúme patológico em sua forma mais grave também é conhecido como síndrome de Otelo, referindo-se à peça Otelo, escrita por

William Shakespeare em 1694, que mostra o lado obscuro desse sentimento capaz de produzir pensamentos irracionais e comportamentos inaceitáveis ou bizarros. A síndrome de Otelo homenageia a obra literária que descreve o homicídio cometido pelo marido que suspeita da traição de sua mulher e seu subsequente suicídio.

Muitos outros autores da literatura universal, entre eles Goethe,

Proust, Dante e Dostoiévski, retrataram em suas obras a angústia desse sentimento que, por vezes, assume um caráter avassalador.

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Sofrimento no ciúme

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Sofrimento no ciúme

O sofrimento produzido pelo ciúme não normal não se restringe apenas a danos psíquicos, angústia, depressão, ansiedade, obsessão etc. Há uma intensa participação de todo o organismo no ciúme em geral e, em particular, durante uma crise aguda de ciúme, tal como ocorre durante os episódios de estresse agudo. A onda de sentimento disparada pelo gatilho de ciúme terá efeito sobre o chamado sistema límbico do cérebro, liberando catecolaminas*, que geram uma rápida reação orgânica vigorosa.

Buss et al.8 mediram a atividade do sistema nervoso autônomo de universitários em situações imaginárias de infidelidade. A frequência cardíaca e a sudorese mostraram-se aumentadas quando imaginavam suas parceiras tendo relações sexuais com outras pessoas. Nessa mesma pesquisa, as mulheres ficaram mais perturbadas ao imaginar o parceiro apaixonado por outra mulher. Isso confirma a hipótese de que o ciúme masculino tem uma conotação predominantemente sexual e o ciúme feminino, sentimental.

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Bruno Adler Maccagnan Pinheiro Besen Antonio Paulo Nassar Junior Luciano C Sar Pontes De Azevedo (45)
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14. Tratamento da hipertensão intracraniana

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CAPÍTULO 14

Tratamento da hipertensão intracraniana

Raphael Augusto Gomes de Oliveira

Estevão Bassi

Filipe Matheus Cadamuro

Rafael Akira Sakugawa Becker

Leandro Costa Miranda

Paulo Fernando Guimarães Morando Marzocchi Tierno

MENSAGENS RELEVANTES

��Hipertensão

intracraniana (HIC) é um dos principais mecanismos de lesão neurológica secundária, e está associada a piores desfechos neurológicos e mortalidade hospitalar em pacientes neurocríticos.

��A monitorização invasiva da pressão intracraniana (PIC) está indicada em pacientes com suspeita de hipertensão intracraniana a partir de dados da apresentação clínica e presença de achados sugestivos de HIC em exames de imagem do encéfalo.

��A abordagem fundamental no manejo dos pacientes neurocríticos na fase aguda é a prevenção de lesão neurológica secundária. Deve-se evitar ativamente disglicemias, disnatremias, hipotensão arterial, hipoxemia e hipertermia. Além disso, deve-se garantir sedação e analgesia adequadas, normotermia e normocapnia, além do posicionamento adequado da cabeça e do pescoço.

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44. O paciente com trauma na UTI

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CAPÍTULO 44

O paciente com trauma na UTI

Leandro Costa Miranda

Paulo Fernando Guimarães Morando Marzocchi Tierno

Raphael Augusto Gomes de Oliveira

MENSAGENS RELEVANTES

��O

trauma é um problema médico e social importante na sociedade atual. tratamento sistematizado e adequado é importante.

��Na admissão deve-se reavaliar o paciente seguindo diretrizes do ATLS (Advanced Trauma

Life Support).

��Apesar de ter mortalidade direta baixa, o trauma de tórax é importante complicador de outras lesões. Deve-se lembrar de tratamentos importantes, como a drenagem torácica e a investigação de lesões cardíacas e de grandes vasos.

��Disfunção hemodinâmica é comum no trauma, inicialmente hemorrágica e depois por qualquer causa. Saber diferenciar é essencial para o tratamento.

��Hemorragias intra-abdominais são comuns e devem ser tratadas adequadamente e vigiadas quando não cirúrgicas.

��Síndrome compartimental abdominal é comum nos pacientes com trauma abdominal e não pode ser ignorada como diagnóstico diferencial.

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5. Monitorização hemodinâmica

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CAPÍTULO 5

Monitorização hemodinâmica

Bruna Brandão Barreto

André Gobatto

MENSAGENS RELEVANTES

��A

monitorização hemodinâmica não é suficiente para modificar o prognóstico dos pacientes na unidade de terapia intensiva (UTI), se não for atrelada à interpretação adequada dos seus dados e à realização de intervenções em resposta à monitorização.

��Pacientes sem sinais de comprometimento na perfusão periférica não necessitam de ajuste hemodinâmico, independentemente dos valores apresentados pela monitorização.

��A avaliação clínica da perfusão periférica, como tempo de enchimento capilar (TEC), mottling score e avaliação da temperatura cutânea, pode fornecer dados extremamente relevantes à monitorização hemodinâmica, sem necessitar de nenhum dispositivo de monitorização.

��O lactato é um marcador de gravidade no paciente crítico, e não deve ser utilizado isoladamente como ferramenta de monitorização.

��A ecografia é um método valioso na avaliação hemodinâmica de pacientes instáveis, fornecendo uma grande variedade de informações. Entretanto, é uma ferramenta complexa, que exige treinamento adequado e não é capaz de fornecer dados continuamente.

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42. Otimização hemodinâmica perioperatória

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CAPÍTULO 42

Otimização hemodinâmica perioperatória

João Manoel Silva Jr.

Débora Cristina Kattah Stauffer

MENSAGENS RELEVANTES

��O

manejo hemodinâmico guiado por metas visando minimizar o desequilíbrio entre a oferta e o consumo de oxigênio durante o perioperatório pode melhorar o prognóstico de pacientes cirúrgicos.

��Terapia dirigida por metas (GDT) definida pelo uso da oferta de oxigênio (DO ), débito cardíaco

2

(DC) ou marcadores de perfusão tecidual para orientar a terapêutica tem demonstrado diminuir significativamente as complicações pós-operatórias e o risco de morte.

INTRODUÇÃO

�� Milhares

de grandes cirurgias são realizadas por ano. As taxas de mortalidade e complicações perioperatórias relatadas em pacientes cirúrgicos são ao redor de 3,0% e 20%, respectivamente.

�� Um em cada 6 pacientes cirúrgicos apresenta complicações antes da alta hospitalar e 1 em cada 35 pacientes com complicações morre sem deixar o hospital.

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9. Pneumonia grave adquirida na comunidade

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CAPÍTULO 9

Pneumonia grave adquirida na comunidade

Daniel Joelsons

Marília Bordignon Antonio

MENSAGENS RELEVANTES

��É

uma doença aguda de causa infecciosa. raio X continua sendo o padrão-ouro para o diagnóstico – apesar da melhor sensibilidade da tomografia (principalmente em pacientes idosos).

��Não é possível determinar o agente etiológico por meio do raio X ou pela história clínica.

��Deve-se utilizar o PSI/PORT ou o CURB 65 para decidir local de tratamento, levando em consideração as condições biopsicossociais do paciente.

��Principais agentes: S. pneumoniae, bacilos Gram-negativos (BGN) e H. influenzae. Não esquecer dos vírus!

��Caso não haja resposta clínica, avaliar a presença de agentes não típicos ou outros diagnósticos.

��O

INTRODUÇÃO

�� Definição:

doença inflamatória aguda de causa infecciosa, causada por vírus, bactérias ou fungos: ww Fora do ambiente hospitalar ou de unidades especiais de atenção à saúde ou que se manifeste até 48 h após admissão hospitalar.

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Brunoni Decio Perez Ana Beatriz Alvarez (44)
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33. Leucemias e tumores sólidos na infância

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CAPÍTULO

33

Leucemias e tumores sólidos na infância

SILVIA REGINA CAMINADA DE TOLEDO

INDHIRA DIAS OLIVEIRA

INTRODUÇÃO

O câncer na infância engloba um conjunto de doenças raras, no entanto, ocupa um dos primeiros lugares como causa de morte em indivíduos com idade inferior a 15 anos. A leucemia é a neoplasia mais comum na infância, somando aproximadamente

1/3 de todos os casos. Quanto aos tumores sólidos, os do sistema nervoso central são os mais frequentes, seguidos por linfomas, neuroblastoma, sarcomas de partes moles, tumor de Wilms, tumores ósseos e retinoblastoma. Felizmente, desde a década de 1970, há um crescente aumento das taxas de sobrevida das crianças com câncer. A taxa global de sobrevida encontra-se próxima a 80%, considerando todas as neoplasias da infância tratadas com o uso de terapias citotóxicas combinadas a múltiplas drogas.

O câncer é uma doença genética e, até o momento, já foram identificados genes, doenças genéticas e fatores de predisposição que contribuem para o desenvolvimento de alguns tumores da infância, porém, a etiologia da maioria dos tumores ainda é desconhecida. Entender cada vez mais as alterações genéticas envolvidas nos processos de tumorigênese no câncer infantil tem sido fundamental para o diagnóstico e o prognóstico de diversas neoplasias. O desafio para o futuro é desenvolver estratégias terapêuticas cujo alvo seja, especificamente, as alterações genéticas. A proposta não é substituir as

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31. Erros inatos do metabolismo – Tratamento

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CAPÍTULO

31

Erros inatos do metabolismo

Tratamento

ANA MARIA MARTINS

ROSANGELA MARIA DA SILVA

MARET H. RAND

ISRAEL MANTA FERREIRA

CARMEN SILVIA CURIATI MENDES

ZELITA CALDEIRA FERREIRA GUEDES

S A N D R A O B I K AWA K YO S E N

SUELI CANOSSA

BEATRIZ JURKIEWICZ FRANGIPANI

CINTIA MALDONADO GONÇALVES

RENATA BERNARDES DE OLIVEIRA

RENATA RAMALHO SILVA

EDNA TIEMI SAKATA

INTRODUÇÃO

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são um grupo bem peculiar de doenças que acometem toda e qualquer faixa etária.

A equipe disponível no Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo

(Creim) da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp) é composta por um clínico, que pode ser um pediatra, geneticista ou clínico-geral, e um neurologista, associados a uma equipe mínima de enfermeira, nutricionista, fonoaudióloga, fisioterapeuta e psicóloga.

Na EPM-Unifesp, o tratamento de suporte, pelo qual todos os profissionais do Creim são responsáveis, é necessário ser aplicado a todo paciente com EIM, com o objetivo de melhorar as condições do indivíduo afetado e da sua família. O tratamento específico é possível ser realizado em cerca de 50% dos casos de EIM, podendo modificar a história natural da doença e possibilitar uma vida próxima do normal para muitos pacientes e seus familiares.

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20. Genitais externos ambíguos e estados intersexuais

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CAPÍTULO

20

Genitais externos ambíguos e estados intersexuais

DECIO BRUNONI

M O N I C A V A N N U C C I N U N E S L I PAY

BIANCA ALVES VIEIRA BIANCO

IEDA TEREZINHA VERRESCHI

MARIA ISABEL DE SOUZA ARANHA MELARAGNO

INTRODUÇÃO

Estados intersexuais são condições clínicas nas quais se reconhecem erros na determinação e diferenciação do sexo. A determinação do sexo é um processo que envolve a gametogênese, a fertilização e o desenvolvimento da crista gonadal, com a interação com as células germinativas para o estabelecimento da gônada sexo-específica. A diferenciação do sexo compreende os processos que levam à formação dos genitais internos e externos, maturação sexual e fertilidade. A formação gonadal a partir da crista gonadal

é fundamentalmente influenciada pela expressão do gene SRY (sex-determining region on the Y chromosome), localizado em Yp11.3, o qual desencadeia a organogênese testicular.

Na ausência do gene SRY, o primórdio gonadal organiza-se em ovário.

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16. Deficiência intelectual

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CAPÍTULO

16

Deficiência intelectual

MARCO ANTÔNIO DE PAULA RAMOS

DENISE M. CHRISTOFOLINI

GRAZIELA PARONETTO MACHADO ANTONIALLI

BRUNO COPRERSKI

DECIO BRUNONI

INTRODUÇÃO

O histórico a respeito do entendimento e do manejo dos indivíduos com deficiência intelectual (antes chamada de deficiência ou retardo mental) é extremamente heterogêneo. Essa condição pode ser entendida sob diversos pontos de vista, por exemplo, médico, social, pedagógico e filosófico; por outra vertente, ela pode ser abordada politicamente por organizações de pais e outras associações com os mais diversos interesses.

O objetivo deste capítulo não é revisar essas tendências, mas, sim, apresentar e discutir um roteiro diagnóstico principalmente das causas genéticas da deficiência intelectual, além de incluir métodos, técnicas e procedimentos factíveis na realidade brasileira. Diversos profissionais da saúde estão envolvidos na avaliação e na intervenção de pacientes com deficiência intelectual e no apoio a suas famílias, contudo, o diagnóstico

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27. Anemia falciforme

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CAPÍTULO

27

Anemia falciforme

JOSEFINA APARECIDA PELLEGRINI BRAGA

PATRÍCIA BELINTANI BLUM FONSECA

INTRODUÇÃO

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias amplamente distribuídas por todo o mundo. Estima-se que aproximadamente 7% da população mundial seja portadora de um gene defeituoso que determina anomalia da hemoglobina e que, a cada ano, 300 a

400 mil lactentes nascem com uma forma grave da doença.

A anemia falciforme é a doença hematológica herdada mais comum que afeta o homem, sendo a doença hereditária mais prevalente no Brasil. Entre os distúrbios da hemoglobina, existem dois principais grupos: as anormalidades estruturais, que são decorrentes de alterações na sequência dos aminoácidos das cadeias da globina, representadas pela anemia falciforme, por exemplo, e as talassemias, cujo defeito é quantitativo, isto é, a síntese de uma ou mais cadeias de globina está diminuída ou, nas formas mais graves, suprimida, sendo classificadas de acordo com a cadeia da globina que foi acometida na síntese.

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