Guia de Genética Médica

Visualizações: 52
Classificação: (0)

Em sua primeira edição, o Guia de Genética Médica, organizado pelo Departamento de Morfologia e Genética da Unifesp, foi dividido em 7 seções que elucidam, dentre outros temas: • o diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas; • técnicas utilizadas na investigação dos pacientes encaminhados para os serviços de genética médica/clínica; • a lei e os princípios éticos; • o diagnóstico de patologias e síndromes detectadas em atendimento ambulatorial e hospitalar; • a abordagem e o tratamento dos erros inatos do metabolismo; • as condutas a serem tomadas para cada diagnóstico; • as leucemias e outros cânceres hereditários; • exames que podem colaborar para o diagnóstico, como o estudo dos cromossomos, exames bioquímico e de neuroimagem.

 

44 capítulos

Formato Comprar item avulso Adicionar à Pasta

1. Propedêutica genético‑clínica

PDF Criptografado

CAPÍTULO

1

Propedêutica genético‑clínica

FLÁVIA BALBO PIAZZON

JOSÉ FRANCISCO DA SILVA FRANCO

MICHELE PATRICIA MIGLIAVACCA

THEOHARIS EFICARPIDIS SFAKIANAKIS

DECIO BRUNONI

INTRODUÇÃO

A propedêutica genético‑clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. O método é o mesmo da clínica médica e, como em todas as especialidades, em genética existem peculiaridades tanto gerais quanto específicas. O item mais importante para o geneticista clínico é a história familiar, para que se possa construir o heredograma ou a árvore genealógica. A história evolutiva e o exame físico do paciente apresentarão variações dependendo da subespecialidade da genética médica.

Neste capítulo, serão apresentadas as técnicas gerais e habituais na investigação dos pacientes recomendadas para os serviços de genética médica/clínica. Os detalhes da propedêutica serão apresentados em capítulos específicos.

ATENDIMENTO DO PACIENTE COM SUSPEITA DE DOENÇA GENÉTICA

 

2. Aconselhamento genético

PDF Criptografado

CAPÍTULO

2

Aconselhamento genético

DECIO BRUNONI

GUILHERME RUSSOWSKY BRUNONI

PEDRO FONSECA ZUCCOLO

INTRODUÇÃO

Em todas as especialidades médicas e em genética clínica, os pilares da propedêutica mais eficazes para se alcançar o diagnóstico são a anamnese e o exame físico. A partir dessas intervenções iniciais, o paciente e/ou a família devem ser informados detalhadamente e estimulados a participar do processo. Os exames complementares necessários para firmar ou descartar uma hipótese diagnóstica devem ser explicados, bem como o significado e o alcance dos resultados. Todo o processo e o relacionamento com a equipe de saúde devem ser executados segundo o modelo do consentimento livre e esclarecido.

Hoje se vive em uma época altamente tecnológica e, na genética médica, os avanços são enormes a cada dia. Genômica, proteômica, transcriptoma, exônica e tantas outras

“icas” e “omas” tornam o profissional da área quase descrente de poder exercer sua clínica sem a retaguarda de sofisticados laboratórios de genética bioquímica e molecular.

 

3. Serviços de genética médica/clínica

PDF Criptografado

CAPÍTULO

3

Serviços de genética médica/clínica

DECIO BRUNONI

ANA BEATRIZ ALVAREZ PEREZ

RODRIGO AMBROSIO FOCK

INTRODUÇÃO

No Brasil, a partir dos anos 1960, os serviços de genética médica/clínica (SGMC) começaram a se desenvolver de maneira mais consistente, com interesse maior na pesquisa de certas doenças ou grupos de doenças genéticas. Esses serviços quase sempre estavam ligados a cursos de pós‑graduação em Genética Humana e/ou Médica. Já durante as décadas de 1970 e 1980, foram se estruturando os serviços de aconselhamento genético com maior capacidade assistencial, quase todos ligados a hospitais e/ou instituições universitárias. Em recente cadastramento realizado pela Sociedade Brasileira de Genética

Médica (SBGM), foram catalogados 64 serviços, dos quais 85% estão localizados no Sul/

Sudeste, e mais da metade do total está apenas em dois Estados (Rio Grande do Sul e

São Paulo).

O número de procedimentos e de pessoal envolvido na assistência em genética médica/clínica no Brasil foi avaliado em 1997, e foi considerado insignificante. Essa situação persiste, e estima‑se que as intervenções de aconselhamento genético, como as apontadas no Capítulo 2 – Aconselhamento genético, não são praticadas na maioria dos pacientes e das famílias que possuem doenças genéticas. Isso significa que a maioria dos pacientes atendidos nos sistemas assistenciais de saúde brasileiros (Sistema Único de Saúde – SUS

43

 

4. A genética médica, a ética e a lei

PDF Criptografado

CAPÍTULO

4

A genética médica, a ética e a lei

EDUARDO NOZAKI CANÓ

INTRODUÇÃO

As regras que regem a vida profissional do médico geneticista se alteram conforme o desenvolvimento da ciência e as mudanças dos valores e dos costumes, requerendo sua constante atualização. Entretanto, a ciência avança muito rápido, e a lei não a acompanha.

Em um cenário em que as regras estabelecidas não são muito claras (como no caso do aborto de fetos com anencefalia e da eutanásia de pacientes terminais), os atores sociais agem conforme o bom-senso e sedimentam alguns costumes como “melhores práticas”, as quais ainda carecem de um respaldo jurídico, sendo muitas vezes questionadas.

Definir as condutas mais apropriadas para solucionar conflitos éticos que envolvem a prática da genética clínica é muito complexo. Neste capítulo, serão explicitados os pontos mais relevantes para o debate sobre os dois principais temas de discussão: a interrupção da gestação de fetos com anencefalia e a interrupção do suporte de vida para casos de anomalias congênitas de alta morbidade e mortalidade.

 

5. Infertilidade e esterilidade

PDF Criptografado

CAPÍTULO

5

Infertilidade e esterilidade

MIRLENE CECILIA SOARES PINHO CERNACH

ZELIA DALLA NORA LAMARCK

MILENY ESBRAVATTI STEPHANO COLOVATI

MARCIAL FRANCIS GALERA

INTRODUÇÃO

A infertilidade é a incapacidade de reproduzir-se após um período especificado de intercurso desprotegido. Esterilidade é a infertilidade permanente. A infertilidade é um problema clínico comum que afeta 13 a 15% dos casais em todo o mundo. A prevalência varia amplamente, sendo menor nos países desenvolvidos e maior nos países em desenvolvimento, onde os recursos são limitados para a investigação e o tratamento.

Os sentimentos vivenciados pelos casais inférteis incluem depressão, tristeza, culpa, vergonha, inadequação e isolamento social. Para casais jovens saudáveis, a probabilidade de gravidez por ciclo reprodutivo é de cerca de 20 a 25%. Suas probabilidades cumulativas de concepção são 60% nos primeiros 6 meses, 84% no primeiro ano e 92% no segundo ano de fertilidade regular com atividade sexual.

 

6. Anomalias embriofetais e do recém‑nascido

PDF Criptografado

CAPÍTULO

6

Anomalias embriofetais e do recém‑nascido

MIRLENE CECILIA SOARES PINHO CERNACH

LUCIANA RODRIGUES JACY DA SILVA

THAIS ARBOCESE ZANOLLA

INTRODUÇÃO

Aproximadamente 2 a 3% dos recém‑nascidos vivos apresentam uma ou mais anomalias congênitas maiores, sendo responsáveis por 15 a 20% da mortalidade neonatal.

Entre os óbitos fetais, 10 a 25% apresentam malformação congênita, o que a torna responsável por 25 a 45% da mortalidade perinatal e constitui, depois da prematuridade, a principal causa de morbimortalidade infantil.

Outro aspecto das anomalias congênitas, além da elevada mortalidade, é a maior morbidade definida como risco aumentado para desenvolver complicações clínicas. Em função da natureza crônica das doenças genéticas e das anomalias congênitas em geral, a necessidade de terapia sintomática, atenção médica e cuidados de especialistas acarreta maior período de internação, gravidade das complicações e, consequentemente, custo.

 

7. Diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas

PDF Criptografado

CAPÍTULO

7

Diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas

ANTONIO FERNANDES MORON

INTRODUÇÃO

A expressão “medicina fetal” alcançou consagração universal no final dos anos 1980 por meio da literatura médica e pela criação de departamentos de medicina fetal em universidades americanas e europeias. No Departamento de Obstetrícia da Escola Paulista de

Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp), o Setor de Medicina Fetal foi criado no ano de 1988, tornando-se disciplina acadêmica no ano de 2001, com participação na graduação, residência médica, especialização e pós-graduação.

Medicina fetal é uma especialidade da obstetrícia e representa um conjunto de ações com finalidades distintas – preventivas, diagnósticas ou terapêuticas – no sentido de proteger, avaliar e assistir a saúde do feto. Assim, o compromisso maior do especialista dessa área é com a saúde do feto. Considera-se o feto como um indivíduo, um paciente em todos os aspectos do direito de um ser humano e de um cidadão e, para tanto, utiliza-se recursos clínicos, ultrassonográficos, bioquímicos, Dopplervelocimétricos, imunológicos, hematológicos, bacteriológicos, medicamentosos, cirúrgicos e de ressonância magnética. Nos últimos anos, a medicina translacional teve ampla aplicação em medicina fetal, incluindo a proteô­mica, genômica, metabolômica, transcriptômica e os avanços tecnológicos na produção de imagens e no desenvolvimento de testes diagnósticos, equipamentos e modalidades terapêuticas.

163

 

8. Autópsia pediátrica no estudo das malformações congênitas

PDF Criptografado

CAPÍTULO

8

Autópsia pediátrica no estudo das malformações congênitas

FRANCY REIS DA SILVA PATRÍCIO

MARIA TERESA DE SEIXAS ALVES

MÁRCIA M. DE SOUZA ISHIGAI

INTRODUÇÃO

A autópsia ainda constitui importante método de ensino e de diagnóstico, particularmente nas malformações congênitas. O célebre aforismo “mortui vivos ducueram” (os mortos ensinam os vivos) continua válido especialmente para o grupo pediátrico, que resiste ao declínio das autópsias que tem ocorrido em todo o mundo. Nesse grupo, tem-se observado aumento da atividade anatomopatológica com maior atenção à análise dos produtos da concepção por obstetras e geneticistas.

Em razão do avanço no diagnóstico pré-natal, das facilidades de acesso aos exames pré-natais e do predomínio das malformações nas perdas gestacionais de 1º trimestre, espera-se que as anomalias fetais sejam encontradas cada vez mais precocemente nos serviços de patologia, principalmente as anomalias oriundas de abortos espontâneos ou eletivos. Essa demanda requer que os patologistas habilitados a diagnosticar as várias doenças que acometem o feto reconheçam alterações estruturais e separem-nas de artefatos decorrentes de autólise ou de trauma, em amostras por vezes tão pequenas que a dissecção só é possível com auxílio de lupa estereoscópica.

O esforço é válido quando é possível obter dados que minimizem a ansiedade da família e esclareçam a causa da perda gestacional. Isso, certamente, auxilia no manejo de futu197

 

9. A consulta em Genética

PDF Criptografado

CAPÍTULO

9

A consulta em Genética

ANA BEATRIZ ALVAREZ PEREZ

GRAZIELA PARONETTO MACHADO ANTONIALLI

RENATA MOLDENHAUER MINILLO

EDUARDO PERRONE

FERNANDO ROMARIZ FERREIRA

DECIO BRUNONI

INTRODUÇÃO

A consulta com o geneticista clínico é geralmente solicitada por um profissional de saúde. Essa solicitação é cercada de uma série de variáveis presentes no julgamento do profissional que encaminha o paciente e da família. Possivelmente, também há, como em outras especialidades médicas, a consideração do custo envolvido (no ambiente do hospital público, percebe-se uma conduta diferente da existente na saúde suplementar).

O sentimento por parte do profissional que solicita a consulta varia do alívio de contar com um profissional que poderá definir um diagnóstico complicado ao temor de levantar uma hipótese diagnóstica que ele não consegue explicar corretamente, deflagrando, então, uma crise na família, para quem o sentimento é quase sempre de desorientação.

 

10. Síndromes malformativas

PDF Criptografado

CAPÍTULO

10

Síndromes malformativas

ANA BEATRIZ ALVAREZ PEREZ

N A R A LY G I A D E M A C E N A S O B R E I R A

TA LY TA D E M ATO S C A N Ó

RENATA MOLDENHAUER MINILLO

THAIS ARBOCESE ZANOLLA

DEFINIÇÃO

Síndrome significa um grupo de características observadas em conjunto, em uma série de indivíduos, com uma etiologia específica comum. Várias síndromes dismórficas estão descritas em capítulos individuais deste livro e podem ser localizadas no índice geral.

Neste capítulo, serão conceituados apenas alguns dos grupos etiológicos que estão se tornando cada vez mais definidos. O estabelecimento de um diagnóstico definitivo em uma criança sindrômica é importante para orientar uma conduta clínica apropriada e atender às finalidades do aconselhamento genético.

CONSIDERAÇÕES GERAIS

A genética médica é uma especialidade que está totalmente absorvida pela dismorfologia, uma disciplina delineada por doenças que afetam o desenvolvimento físico de um indivíduo antes e depois do nascimento e que inclui o reconhecimento de características físicas e o modo de herança nos pacientes que apresentam uma variedade de problemas.

 

11. Genética craniofacial: aspectos dismorfológicos

PDF Criptografado

CAPÍTULO

11

Genética craniofacial: aspectos dismorfológicos

LUÍS GARCIA ALONSO

SERGIO CAVALHEIRO

INTRODUÇÃO

A palavra “dismorfologia” foi criada pelo pediatra, endocrinologista, embriologista e geneticista clínico David Weyhe Smith (1926-1981), nos anos 1960. Literalmente, o termo significa “estudo da forma anormal” e corresponde a uma área interdisciplinar da

Medicina que se dedica à compreensão das anomalias congênitas humanas, com enfoque nas anormalidades estruturais do desenvolvimento.

Como área interdisciplinar, a dismorfologia combina conceitos de biologia do desenvolvimento (antes denominada embriologia) a conhecimentos e técnicas propedêuticas dos segmentos de pediatria, medicina fetal e genética médica. Com o reconhecimento crescente de novas anomalias congênitas (que na atualidade atingem a cifra dos milhares), a dismorfologia tornou‑se uma subespecialidade dentro da genética médica, tal é o grau de minúcias propedêuticas, possibilidades laboratoriais de diagnóstico, quadros diferenciais e nuances de aconselhamento genético, que variam desde o tradicional estabelecimento teórico dos riscos reprodutivos, na prole e na irmandade dos probantes, até a sofisticação do diagnóstico genético pré-implantacional e cirurgias fetais, além dos primeiros passos da terapia gênica e o uso terapêutico das células-tronco.

 

12. Lesões básicas em dermatologia

PDF Criptografado

CAPÍTULO

12

Lesões básicas em dermatologia

SILMARA DA COSTA PEREIRA CESTARI

OSMAR ROTTA

INTRODUÇÃO

O processo diagnóstico em Dermatologia engloba as informações da anamnese, a exploração dos exames físico e dermatológico e os exames complementares, quando necessários. O diagnóstico em Dermatologia depende do conhecimento das lesões elementares da pele e da capacidade de identificá-las nos pacientes.

EXAME DERMATOLÓGICO

O exame da pele deve ser feito em lugar claro, com boa iluminação, o mais próximo possível da luz natural. Para o exame dermatológico adequado, toda a roupa deve ser removida.

A inspeção da pele deve ser iniciada à distância, com visão geral da superfície cutânea, com o objetivo de estabelecer o estado global do paciente e de sua dermatose. A avaliação global permite verificar a predileção topográfica da dermatose e o padrão de distribuição das lesões.

As figuras deste capítulo podem ser vistas em versão colorida ao final do livro.

299

 

13. Genodermatoses

PDF Criptografado

CAPÍTULO

13

Genodermatoses

MARIA INÊS KAVAMURA

MARLI DE CASTRO PEREIRA RIO

SIMONE HERNANDEZ RUANO

DEFINIÇÃO

As genodermatoses englobam as doenças de origem genética que acometem a pele, podendo ser o resultado de alterações em qualquer um dos componentes dela. Encontram-se doenças decorrentes de alterações na queratinização, na aderência celular, na produção de pigmento, na constitução de componentes dérmicos (vasos, colágeno, fibras elásticas), na resposta à radiação solar e na produção e/ou função dos anexos cutâneos.

Apesar de raras, as genodermatoses sempre receberam atenção em razão da gravidade de sua apresentação e da dificuldade no manejo terapêutico. Os avanços e as descobertas genéticas desde o início dos anos 2000 expandiram de maneira surpreendente o conhecimento da origem genética das enfermidades cutâneas, mostrando o relacionamento das doenças inflamatórias, como a dermatite atópica, e até das doenças infecciosas, como a hanseníase, com determinados genótipos.

 

14. Odontogenética

PDF Criptografado

CAPÍTULO

14

Odontogenética

DEBORA PALLOS

JANE SANCHEZ

INTRODUÇÃO

As anomalias dentais e periodontais de interesse na genética médica são principalmente as congênitas. Podem ser isoladas ou fazer parte de quadros sindrômicos, muitas vezes complexos e de difícil diagnóstico. Investigações recentes permitiram esclarecer a etiologia de diversas síndromes gênicas, a partir de uma integração cada vez maior dos profissionais da odontologia com a pesquisa básica. Essas anomalias dentais e periodontais podem causar alterações na função mastigatória e na fala, além de problemas estéticos, que podem afetar a vida social dos indivíduos.

Neste capítulo, serão mostradas as principais alterações odontológicas que podem gerar uma consulta em genética médica, os métodos propedêuticos para investigá-las e as condutas a serem tomadas para a orientação dos pacientes e familiares.

DESENVOLVIMENTO E ANATOMIA DENTAL

A dentição humana é constituída pela decídua e pela permanente. Os dentes decíduos começam a aparecer na cavidade bucal por volta dos 6 meses de vida e completam-se aos 36 meses. A dentição decídua é composta por 20 dentes, sendo 10 na maxila e 10 na mandíbula, e não possui pré-molares nem terceiros molares (Figura 14.1A).

339

 

15. Deficiência do crescimento

PDF Criptografado

CAPÍTULO

15

Deficiência do crescimento

V E R A D E F R E I TA S AY R E S M E L O N I

BETHÂNIA DE FREITAS RODRIGUES RIBEIRO

MICHELE PATRICIA MIGLIAVACCA

MARIA DE FÁTIMA DE FARIA SOARES

INTRODUÇÃO

O crescimento estatural é uma das mais importantes etapas do desenvolvimento infantil e depende inteiramente da complexa interação entre fatores genéticos, hormonais, nutricionais e psicossociais.

É fundamental considerar também que a estatura normal dos indivíduos varia de acordo com cada grupo étnico, assim como dentro deles em virtude da influência da herança genética transmitida pelo grupo familiar.

A estatura final de uma pessoa é inicialmente determinada por fatores genéticos, ou seja, da combinação de vários genes, e, por isso, é similar à estatura dos pais. Dessa forma, as diferenças de estatura entre pessoas normais decorrem da interação entre esse potencial genético e fatores ambientais, como deficiência nutricional e doenças crônicas.

 

16. Deficiência intelectual

PDF Criptografado

CAPÍTULO

16

Deficiência intelectual

MARCO ANTÔNIO DE PAULA RAMOS

DENISE M. CHRISTOFOLINI

GRAZIELA PARONETTO MACHADO ANTONIALLI

BRUNO COPRERSKI

DECIO BRUNONI

INTRODUÇÃO

O histórico a respeito do entendimento e do manejo dos indivíduos com deficiência intelectual (antes chamada de deficiência ou retardo mental) é extremamente heterogêneo. Essa condição pode ser entendida sob diversos pontos de vista, por exemplo, médico, social, pedagógico e filosófico; por outra vertente, ela pode ser abordada politicamente por organizações de pais e outras associações com os mais diversos interesses.

O objetivo deste capítulo não é revisar essas tendências, mas, sim, apresentar e discutir um roteiro diagnóstico principalmente das causas genéticas da deficiência intelectual, além de incluir métodos, técnicas e procedimentos factíveis na realidade brasileira. Diversos profissionais da saúde estão envolvidos na avaliação e na intervenção de pacientes com deficiência intelectual e no apoio a suas famílias, contudo, o diagnóstico

 

17. Deficiência auditiva

PDF Criptografado

CAPÍTULO

17

Deficiência auditiva

SILVIA BRAGAGNOLO LONGHITANO

MANOEL DE NÓBREGA

LARISSA SOUZA MARIO BUENO

GISELE DOS ANJOS PASSARELI

INTRODUÇÃO

A surdez infantil é considerada um problema de saúde pública em razão da sua elevada prevalência e, principalmente, por acarretar múltiplas consequências. O desenvolvimento auditivo adequado é essencial para a aquisição de fala e de linguagem, permitindo o desenvolvimento social, psíquico e educacional da criança.

O prejuízo no desenvolvimento da fala e nas habilidades da comunicação dificulta a aquisição do código de linguagem oral, fundamental para o aprendizado da linguagem escrita. A criança deve ser capaz de prestar atenção, detectar, discriminar e localizar sons, além de memorizar e integrar as experiências auditivas, para atingir o reconhecimento e a compreensão da fala. A deficiência auditiva (DA) pode ser provocada por diversos fatores pré, peri e pós-natais, mas, neste capítulo, interessam particularmente as causas genéticas.

 

18. Deficiência visual

PDF Criptografado

CAPÍTULO

18

Deficiência visual

JULIANA FERRAZ SALLUM

INTRODUÇÃO

Para que o geneticista faça um diagnóstico correto, a avaliação do paciente deve ser minuciosa. É imprescindível também dar atenção a toda a família, e não somente à deficiência e ao paciente.

Nesse contexto, a avaliação oftalmológica contribui para o diagnóstico genético não só quando a deficiência visual é notória, mas também nos casos em que a conformação estrutural do olho é alterada mesmo com a capacidade funcional visual intacta. Por exemplo, a variação da capacidade de percepção das cores em humanos nunca foi um fator seletivo e, portanto, pessoas daltônicas convivem muito bem com sua dificuldade para distinguir cores em nossa sociedade.

O olho é uma estrutura complexa e pode estar alterado em diversos quadros genéticos, em vários aspectos, como nas seguintes condições:

• muitas doenças oculares isoladas têm causas genéticas, p.ex.: catarata congênita;

• muitas doenças genéticas têm comprometimento ocular, p.ex., síndrome de Marfan;

 

Carregar mais


Detalhes do Produto

Livro Impresso
eBook
Capítulos

Formato
PDF
Criptografado
Sim
SKU
BPP0000269929
ISBN
9788520450260
Tamanho do arquivo
50 MB
Impressão
Desabilitada
Cópia
Desabilitada
Vocalização de texto
Não
Formato
PDF
Criptografado
Sim
Impressão
Desabilitada
Cópia
Desabilitada
Vocalização de texto
Não
SKU
Em metadados
ISBN
Em metadados
Tamanho do arquivo
Em metadados