Genética do Comportamento

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Enfatiza o que se sabe sobre genética em psicologia e psiquiatria hoje e apresenta aos estudantes das ciências comportamentais, biológicas e sociais a melhor introdução disponível sobre o tema.

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Capítulo 1. Visão Geral

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Visão geral

lgumas das descobertas recentes mais importantes sobre o comportamento envolvem a genética. Por exemplo, o autismo (Capítulo 12) é um transtorno raro, porém grave, que inicia cedo na infância e no qual a criança se isola socialmente, não se envolve no contato visual nem físico, e apresenta acentuados déficits de comunicação e comportamento estereotipado. Até a década de 1980, achava­‑se que o autismo tinha causas ambientais por conta de pais frios e rejeitadores ou por danos cerebrais. Entretanto, estudos genéticos comparando o risco em gêmeos univitelinos, que são geneticamente idênticos (como clones), e em gêmeos fraternos, que são apenas 50% iguais geneticamente, indicam uma in­fluência genética substancial. Se um membro de um par de gêmeos idênticos for autista, o risco de que o outro gêmeo também seja autista é muito alto, em torno de 60%. Em contraste, entre gêmeos fraternos o risco é muito baixo. Os estudos de genética molecular estão tentando identificar genes individuais que contribuam para a suscetibilidade genética ao autismo.

 

Capítulo 2. As leis da hereditariedade de Mendel

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As leis da hereditariedade de Mendel

Doença de Huntington (DH) começa por alterações da personalidade, esquecimento e movimentos involuntários. Ataca tipicamente na metade da idade adulta; durante os 15 a 20 anos seguintes, leva

à perda completa do controle motor e da função intelectual. Não se encontrou nenhum tratamento que interrompesse ou retardasse o declínio inexorável. Embora afete apenas aproximadamente 1 em

20.000 indivíduos, hoje um quarto de milhão de pessoas no mundo acabará por desenvolver a DH.

Quando a doença foi investigada ao longo de muitas gerações, surgiu um consistente padrão de herança. Os indivíduos atingidos tinham um dos genitores com a doença, e aproximadamente metade dos filhos de um genitor afetado desenvolvia a doença. (ver a Figura 2.1 para uma explicação dos símbolos tradicionalmente usados para descrever as árvores familiares, chamadas de genealogias. A Figura

2.2 mostra um exemplo de uma genealogia da DH.) Que leis da hereditariedade estão em jogo? Por que essa condição letal persiste na população? Responderemos a essas perguntas na próxima seção, mas primeiro consideremos outro transtorno herdado.

 

Capítulo 3. Além das leis de Mendel

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Além das leis de Mendel

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daltonismo apresenta um padrão de herança que parece não se adequar às leis de Mendel. O daltonismo mais comum envolve a dificuldade em distinguir o vermelho e o verde, uma condição causada pela ausência de certos pigmentos na retina que absorvem as cores. Ele ocorre com mais frequência em homens do que em mulheres. O mais interessante

é que, quando a mãe é daltônica e o pai não, todos os filhos serão daltônicos, mas nenhuma das filhas será (Figura 3.1a).

Quando o pai é daltônico e a mãe não, os descendentes raramente serão afetados

(Figura 3.1b). Porém, acontece algo digno de nota com essas filhas aparentemente normais de um pai daltônico. Metade dos filhos homens delas provavelmente serão daltônicos. Esse é o fenômeno muito co-

nhecido de salto de uma geração – os pais têm, suas filhas não, mas alguns dos seus netos sim. O que poderia estar acontecendo aqui em termos das leis da hereditariedade de Mendel?

Genes no cromossomo X

 

Capítulo 4. Dna: a base da hereditariedade

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Dna: a base da hereditariedade

endel foi capaz de deduzir as leis da hereditariedade, embora não tivesse ideia de como ela funcionava em nível químico ou psicológico. A genética quantitativa, como, por exemplo, o estudo de gêmeos e adoção, depende das leis da hereditariedade de Mendel, mas não requer conhecimento da sua base biológica.

Entretanto, é importante que se entenda os mecanismos biológicos subjacentes

à hereditariedade por duas razões. Primeiro, o entendimento da base biológica da hereditariedade deixa claro que os processos pelos quais os genes afetam o comportamento não são místicos. Segundo, esse entendimento é crucial para a valorização dos avanços empolgantes na tentativa de se identificar os genes associados ao comportamento. Este capítulo descreve a base biológica da hereditariedade, como o processo é regulado, como surgem as variações genéticas e como essa variação genética é detectada, usando as técnicas da genética molecular.

Existem muitos textos excelentes de genética que fornecem muitos detalhes sobre essas questões (Lewin, 2004; Watson et al., 2004). A base biológica da hereditariedade inclui o fato de que os genes estão contidos em estruturas chamadas cromossomos. A ligação dos genes que estão muito próximos em um cromossomo possibilitou o mapeamento do genoma humano. Além do mais, as anormalidades nos cromossomos contribuem de forma importante para os transtornos de comportamento, especialmente o retardo mental.

 

Capítulo 5. Natureza, criação e comportamento

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Natureza, criação e comportamento

maioria dos traços comportamentais

é muito mais complexa do que os transtornos causados por único gene como a

Doença de Huntington e a PKU (ver Capítulo 2). As dimensões e os transtornos complexos são influenciados pela hereditariedade, mas não por um único gene apenas. Geralmente estão envolvidos múltiplos genes, assim como influências ambientais múltiplas. O propósito deste capítulo é descrever as formas como podemos estudar os efeitos genéticos nos traços comportamentais complexos.

As palavras natureza (nature) e criação

(nurture) apresentan um rico histórico de controvérsias, mas são utilizadas aqui simplesmente como categorias amplas que representam as influências genéticas e ambientais, respectivamente. Elas não são categorias distintas – o Capítulo 16 discute a interação entre elas.

A primeira pergunta que precisa ser feita a respeito dos traços comportamentais é se a hereditariedade é absolutamente importante. Nos transtornos monogênicos, essa não é a questão, porque, de modo geral, é óbvio que a hereditariedade é importante, quanto aos genes dominantes, como o gene da Doença de Huntington, você não precisa ser um geneticista para perceber que todo indivíduo afetado tem um genitor afetado. A transmissão do gene recessivo não é tão fácil de observar, mas o padrão de herança esperado está claro.

 

Capítulo 6. Identificação dos genes

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Identificação dos genes

É necessário que haja muito mais pes-

quisa sobre genética quantitativa do tipo descrito no Capítulo 5 para que se identifiquem os componentes e o conjunto de componentes herdáveis do comportamento e para que se explorem as inter­

‑relações entre natureza e criação. Contudo, uma das direções mais empolgantes da pesquisa em genética comportamental

é a união da genética quantitativa com a molecular na tentativa de identificar os genes responsáveis pela influência genética no comportamento, mesmo em comportamentos mais complexos sobre os quais muitos genes e também muitos fatores ambientais estão atuando.

Conforme ilustrado na Figura 6.1, a genética quantitativa e a genética molecu­ lar iniciaram ambas por volta do início do século XX. Os dois grupos, biometristas

(galtonianos) e mendelianos, rapidamente­ entraram em discordância, conforme descrito no Capítulo 3. Suas ideias e pesquisas evoluíram independentemente, com os geneticistas quantitativos focados nas variações genéticas naturais e nos traços quantitativos complexos; e com os geneticistas moleculares analisando as mu­tações de genes únicos com frequência criadas artificialmente por substâncias químicas ou irradiação X. Durante a última década, contudo, a genética quantitativa e a molecular começaram a se aproximar para identificar genes de traços quantitativos complexos. Semelhante aos sistemas poligênicos, são chamados de loci de caracteres quantitativos (QTL; quantitative trait loci). Diferente dos efeitos monogênicos, que são necessários e suficientes para o

 

Capítulo 7. Transtornos cognitivos

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Transtornos cognitivos

Em um mundo cada vez mais tecnológi-

co, os transtornos cognitivos são desvantagens importantes. Sabe­‑se mais sobre as causas genéticas dos transtornos cognitivos do que sobre qualquer outra área da genética do comportamento. São conhecidas muitas anormalidades cromossômicas e gênicas que contribuem para os transtornos cognitivos em geral. Embora muitas delas sejam raras, em conjunto elas respondem por uma quantidade substancial de transtornos cognitivos, especialmente transtornos graves, que são frequentemente definidos como escores de quociente de inteligência (QI) abaixo de

50. (O QI médio na população é 100, com um desvio padrão de 15, o que significa que aproximadamente 95% da população têm QI entre 70 e 130.) Sabe­‑se menos sobre os transtornos cognitivos leves (QIs de

50 a 70), muito embora sejam muito mais comuns. Tipos específicos de transtornos cognitivos, especialmente transtorno de leitura e demência, são focos das pesquisas atuais, porque os genes ligados a eles já foram identificados.

 

Capítulo 8. Habilidade cognitiva geral

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Habilidade cognitiva geral

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habilidade cognitiva geral é um dos domínios mais bem estudados na genética do comportamento. Quase toda a pesquisa genética envolvendo esse tema está ­baseada em um modelo em que as habilidades cognitivas estão organizadas hierarquicamente (Carroll, 1993; 1997), dos testes específicos para fatores amplos até a habilidade cognitiva geral (frequentemente chamada de g; Figura 8.1).

Existem centenas de testes para diversas habilidades cognitivas. Eles medem vários fatores amplos (habilidades cognitivas específicas), tais como habilidade verbal, habilidade espacial, memória e velocidade de processamento. Tais testes são amplamente utilizados em escolas, na indústria, no exército e na prática clínica.

Esses fatores gerais, até certo ponto, se inter­‑relacionam. Em geral, as pessoas que se saem bem nos testes de habilidade verbal tendem a se sair bem nos

Figura 8.1

Modelo hierárquico das habilidades cognitivas.

de habilidade espacial. O fator g, que é comum entre esses três fatores amplos, foi descoberto por Charles Spearman há mais de um século, mais ou menos na mesma época em que as leis da herança de Mendel foram descobertas (Spearman, 1904). A expressão habilidade cognitiva geral para descrever g é preferível

 

Capítulo 9. Habilidades cognitivas específicas

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Habilidades cognitivas específicas

o funcionamento cognitivo há muito mais do que a habilidade cognitiva geral. Conforme discutido no Capítulo 8, as habilidades cognitivas são geralmente consideradas em um modelo hierárquico

(ver Figura 8.1). A habilidade cognitiva geral está no topo da hierarquia, representando o que todos os testes de habilidade cognitiva têm em comum. Abaixo da habilidade cognitiva geral na hierarquia estão os fatores amplos das habilidades cognitivas específicas, tais como habilidade verbal, habilidade espacial, memória e velocidade de processamento. Esses fatores amplos são indexados por vários testes, como os de habilidade verbal e espacial mostrados na Figura

9.1. Os testes estão na base do modelo hierárquico. As habilidades cognitivas específicas correlacionam­‑se moderadamente com a habilidade cognitiva geral, mas elas também são substancialmente diferentes. Além dos testes específicos, a base da hierarquia também pode ser considerada em termos dos processos elementares que se acredita estarem envolvidos no processamento de informações desde a aquisição dos dados até seu armazenamento, e depois, desde a recuperação dos dados até a sua saída.

 

Capítulo 10. Esquizofrenia

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Esquizofrenia

psicopatologia tem sido a área mais ativa da pesquisa em genética do comportamento, em grande parte devido à importância social da doença mental. Uma em cada duas pessoas nos Estados Unidos tem alguma forma de transtorno durante a sua vida, e uma em cada três pessoas sofreu de algum transtorno no último ano

(Kessler et al., 2005). O custo em termos de sofrimento dos pacientes e seus amigos e parentes, bem como os custos econômicos, fazem com que a psicopatologia seja um dos problemas mais urgentes atualmente.

A genética da psicopatologia abriu caminho para a aceitação da influência genética na psicologia e psiquiatria. A história da genética psiquiátrica está descrita no Quadro 10.1.

Este capítulo e os próximos dois apresentam uma visão geral do que se sabe a respeito da genética de várias categorias importantes de psicopatologia: a esquizofrenia, os transtornos de humor e os transtornos de ansiedade. Outros transtornos, como o do estresse pós­‑traumático, os somatoformes e os da alimentação, também são revisados rapidamente, assim como os transtornos geralmente diagnosticados pela primeira vez na infância: o autismo, o déficit de atenção/hiperatividade e o transtornos de tique. Outras categorias importantes do Manual Diagnóstico e Estatístico dos

 

Capítulo 11. Outras psicopatologias adultas

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Outras psicopatologias adultas

Embora

a esquizofrenia tenha sido o transtorno mais estudado em genética do comportamento, em anos recentes o foco de atenção se voltou para os transtornos de humor. Neste capítulo apresentamos uma visão geral da pesquisa genética sobre os transtornos de humor e também outras psicopatologias adultas. O capítulo encerra com uma discussão sobre até que ponto os genes que afetam um transtorno também afetam outros.

Transtornos de humor

Os transtornos de humor envolvem graves oscilações do humor, não apenas o

“baixo astral” que todas as pessoas sentem em alguma ocasião. Por exemplo, o risco de suicídio durante a vida para pessoas diagnosticadas como tendo transtorno de humor foi estimado em 19% (Goodwin e

Jamison, 1990). Existem duas categorias importantes de transtornos de humor: transtorno depressivo maior, que consiste em episódios de depressão, e transtorno bipolar, em que existem episódios tanto de depressão quanto de mania.

 

Capítulo 12. Psicopatologia do desenvolvimento

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Psicopatologia do desenvolvimento

esquizofrenia e os outros transtornos de humor são tipicamente diagnosticados na idade adulta; outros surgem na infância. O transtorno cognitivo geral, os transtornos de aprendizagem e os da comunicação foram discutidos no Capítulo 7. Outras categorias diagnósticas do

DSM­‑IV diagnosticadas pela primeira vez na infância incluem transtornos globais do desenvolvimento (por exemplo, transtorno autista), transtorno de déficit de atenção e comportamento disruptivo (por exemplo, o TDAH e o transtorno de conduta), transtornos de ansiedade, de tique

(por exemplo, transtorno de Tourette) e transtornos da excreção (por exemplo, enurese). Estima­‑se que uma em cada quatro crianças tenha um transtorno diagnosticável (Cohen et al., 1993), e uma em cada cinco tenha um transtorno moderado ou grave (Brandenburg, Friedman e

Silver, 1990).

Somente nas duas últimas décadas é que a pesquisa começou a se direcionar para os transtornos da infância (Rutter et al., 1999). A psicopatologia do desenvolvimento não está limitada à infância. Ela considera as mudanças e a continuidade durante o curso da vida, como a demência que se desenvolve no final da vida

 

Capítulo 13. Personalidade e transtornos de personalidade

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Se

Personalidade e transtornos de personalidade

lhe perguntassem como alguém é, você provavelmente descreveria vários traços de personalidade, especialmente aqueles que retratam extremos do comportamento. “Jennifer é cheia de energia, muito sociável e tranquila.” “Steve é consciencioso, calado, mas muito explosivo.” Os pesquisadores em genética foram atraídos para o estudo da personalidade porque, dentro da psicologia, a personalidade sempre foi o campo principal para o estudo da variação normal das diferenças individuais, com a variação anormal sendo a procedência da psicopatologia. Uma regra que surge da pesquisa em genética do comportamento é que os transtornos comuns são o extremo quantitativo dos mesmos fatores genéticos e ambientais que contribuem para a amplitude de variação normal. Em outras palavras, uma patologia pode ser o extremo da variação normal da personalidade. Voltaremos às conexões entre personalidade e psicopatologia no final deste capítulo, depois de termos descrito a pesquisa básica sobre personalidade.

 

Capítulo 14. Psicologia da saúde e do envelhecimento

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Psicologia da saúde e do envelhecimento

pesquisa genética em psicologia direcionou seu foco para as habilidades e transtornos cognitivos (capítulos 7­‑9), para a psicopatologia (capítulos 10­‑12) e para a personalidade (Capítulo 13). O motivo para isso é que essas são as áreas da psicologia que têm a história mais longa de pesquisas sobre as diferenças individuais.

A respeito da genética de outros campos importantes da psicologia que tradicionalmente não enfatizaram as diferenças individuais, como a percepção, a aprendizagem e a linguagem sabe­‑se muito menos.

O propósito deste capítulo é apresentar uma visão geral da pesquisa genética em duas áreas das ciências do comportamento. Uma das áreas mais novas é a psicologia da saúde, por vezes chamada de medicina psicológica ou do comportamento porque ela se situa na intersecção entre a psicologia e a medicina. A pesquisa nesta área concentra­‑se no papel do comportamento na promoção da saúde e na prevenção e no tratamento de doenças.

 

Capítulo 15. Caminhos entre os genes e o comportamento

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Caminhos entre os genes e o comportamento

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onforme indicado nos capítulos anteriores, a pesquisa genética quantitativa mostra com consistência que a genética contribui de forma importante para as diferenças individuais em quase todos os comportamentos, como habilidades e transtornos de aprendizagem, psicopatologia e personalidade. Também já vimos nesses capítulos que a genética quantitativa e a molecular estão se unindo no estudo dos traços complexos e transtornos comuns. A pesquisa genética molecular, que tenta identificar os genes específicos

(QTLs) responsáveis pela herdabilidade desses comportamentos, começou recentemente a identificar tais genes. A pesquisa mais recente que busca por associações ao longo do genoma com amostras grandes sugere que as herdabilidades de traços complexos e transtornos comuns se devem a muitos genes de pequeno efeito.

No entanto, a base da genética do comportamento é: herdabilidade significa que

DNA

Genoma

 

Capítulo 16. A interação entre genes e ambiente

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a interação entre genes e ambiente

O capítulo anterior considerou três seg-

mentos da via entre os genes e o comporta­ mento: o transcriptoma (expressão dos genes ao longo do genoma), o proteoma

(expressão das proteínas ao longo do transcriptoma) e o cérebro. O ambiente desempenha um papel crucial em cada passo dessas vias de interação com o comportamento. Para a pesquisa que avalia os fatores ambientais o transcriptoma é a rota mais empolgante. Conforme foi mencionado no capítulo anterior, os estudos de expressão gênica se desenvolveram ba­seados na avaliação da resposta celular

às variações do ambiente intracelular e extracelular. As diferenças individuais na expressão dos genes parecem ser apenas moderadamente herdáveis, o que implica que a maior parte da variância na expressão dos genes deve­‑se a fatores ambientais. Foi sugerido que o transcriptoma poderia levar a uma mudança de paradigma no estudo das influências ambientais sobre o comportamento. A expressão dos genes pode ser considerada como um índice biológico da influência ambiental. Em outras palavras, a influência do ambiente pode ser avaliada em termos da sua alteração nos perfis de expressão dos genes ao longo do genoma. Os efeitos de drogas sobre a mudança dos perfis de expressão dos genes começaram a ser investigados, mas prevemos que essa abordagem será usada muito mais amplamente para estudar influências ambientais de curto e longo prazo.

 

Capítulo 17. Evolução e comportamento

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Evolução e comportamento

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evolução é a apresentação mais óbvia do ambiente, mas está escrita nos genes.

Embora as suas raízes estejam baseadas firmemente nas ideias de Darwin de mais de um século atrás, só recentemente é que o pensamento evolutivo se estabeleceu nas ciências do comportamento. Este capítulo oferece uma visão geral da teoria evolutiva e de dois campos relacionados. A genética da população proporciona uma base quantitativa para a investigação das forças que alteram as frequências dos genes e do fenótipo, em especial as forças evolutivas. O segundo campo relacionado

é a psicologia evolutiva, que leva em conta as adaptações do comportamento em uma escala temporal evolutiva.

Charles Darwin

Um dos livros mais influentes que já foi escrito é A origem das espécies, de

Charles Darwin, em 1859 (Figura 17.1).

A famosa viagem de volta ao mundo de

Darwin, de 1831 a 1836, no Beagle, levou­

‑o a observar a notável adaptação das espécies aos seus ambientes. Por exemplo, ele fez observações particularmente fascinantes sobre 14 espécies de pássaros encontradas em uma pequena área das Ilhas

 

Capítulo 18. O futuro da genética do comportamento

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P

O futuro da genética do comportamento

rever o futuro da genética do comportamento não é um assunto a ser contemplado com uma bola de cristal, porque o ritmo dos desenvolvimentos recentes dá a certeza de que este campo vai prosperar, especialmente na medida em que a genética do comportamento continuar a seguir a tendência das pesquisas. Este ritmo é impulsionado por novos achados, métodos e projetos, tanto em genética quantitativa quanto em genética molecular. Um excelente balanço feito pela Sociedade Americana de Genética Humana sobre o futuro da genética do comportamento está disponível na Revista da Sociedade (Sherman et al., 1997) e online (http://www.faseb.org/ genetics/ashg/policy/pol­‑28.htm).

Outra razão do otimismo sobre o con­ tínuo crescimento da genética nas Ciências do Comportamento é que os principais pesquisadores incorporaram estratégias genéticas em suas avaliações (Plomin,

1993). Essa tendência cresceu com muito mais força agora que o custo do acesso à pesquisa genética é apenas a coleta de um pouco de células bucais a partir da qual o DNA é extraído de amostras de ­gêmeos ou adotados, o que não é difícil de ser obtido. Essa tendência é importante porque as melhores pesquisas em genética do comportamento provavelmente serão feitas por cientistas do comportamento que não são originalmente geneticistas.

 

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