Introdução à Genética, 11ª edição

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Desde a primeira edição, publicada em 1974, Introdução à Genética enfatiza a força e a eficácia da abordagem genética na pesquisa biológica e suas aplicações. Em suas muitas edições, ampliou-se continuamente a abrangência do texto, à medida que a força da análise genética tradicional se estendeu com a introdução da tecnologia do DNA recombinante e em seguida da genômica. Na 11ª edição, damos continuidade a essa tradição e mostramos de que maneira o surgimento desse tipo de análise foi inspirador nas pesquisas em biologia, agricultura e saúde humana. O Labrador Retriever, escolhido como arte de capa nesta edição, é uma das raças de cães mais populares dentre as mais de 300 existentes, e vem sendo objeto de inúmeras pesquisas genéticas sobre a cor da pelagem, por exemplo. A genética canina é de interesse geral por vários motivos. O grande número de raças demonstra uma ampla variação de fenótipos, inclusive com relação a tamanho, cor, compleição, velocidade, comportamento, além da predisposição a certas doenças. Essa diversidade, selecionada pelos criadores para usos especí cos dos cães, é um verdadeiro tesouro genético, uma vez que, por meio do estudo dos genomas de raças diferentes, podese identificar marcadores genômicos que ressaltam os genes como responsáveis pelas variações. Essa é uma questão interessante não apenas para o estudo da função biológica como um todo, mas para a medicina veterinária e, por extrapolação, para a medicina de seres humanos. Labradores Retriever apresentam comportamento relativamente calmo em comparação com os Border Collie, por exemplo. Isso revela como o seu genoma se mostra importante, entre outras razões, para o estudo da genética comportamental.

 

25 capítulos

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1 - A Revolução Genética

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1

C a p í t u l o

A Revolução

Genética

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Descrever o modo como a genética moderna se desenvolveu

• Listar os principais constituintes celulares envolvidos na expressão e na ação dos genes

• Fornecer alguns exemplos de como a genética influenciou a medicina moderna, a agricultura e a evolução.

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é a molécula que codifica a informação genética.

Os filamentos com 4 diferentes bases químicas no DNA armazenam a informação genética de modo muito semelhante ao modo como as séries de 0 e 1 armazenam as informações no código de computador. (Sergey Nivens/Shutterstock.)

TÓPICOS

1.1 Surgimento da genética, 2

1.2 Após decifrar o código, 9

1.3 Genética atual, 12

gRIFFItHS 01.indd 1

10/05/2016 12:05:19

2    Introdução à Genética

A

genética é um tipo de ciência da informação. Os ge­ neticistas tentam compreender as regras que con­ trolam  a transmissão da informação genética em 3 níveis: do genitor à descendência, dentro das famílias; do

 

2 - Herança Monogênica

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2

C a p í t u l o

Herança

Monogênica

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Descobrir um conjunto de genes que afetam uma propriedade biológica específica de in­ teresse, por meio da observação das pro­ porções de herança monogênica de mutan­ tes que afetam aquela propriedade

• Na progênie dos cruzamentos controlados, reconhecer as proporções fenotípicas diag­ nósticas da herança monogênica (1:1 em ha­ ploides, e 3:1, 1:2:1 e 1:1 em diploides)

• Explicar as proporções de herança monogê­ nica em termos do comportamento cromos­ sômico na meiose

• Prever as proporções fenotípicas entre des­ cendentes de cruzamentos de genitores que diferem em um único gene

O monastério do pai da genética, Gregor Mendel. Uma estátua de Mendel encontrase visível ao fundo. Atualmente, essa parte do monastério é um museu, e os curado­ res plantaram begônias vermelhas e brancas em uma disposição que representa gra­ ficamente o tipo de padrões de herança obtido por Mendel com ervilhas. (Anthony

 

3 - Segregação Independente de Genes

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Segregação

Independente de Genes

3

C a p í t u l o

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Em diploides, elaborar experimentos para produzir um di-híbrido e em seguida realizar o seu autocruzamento ou cruzamento-teste

• Em diploides, analisar os fenótipos da progênie de autocruzamentos e cruzamentosteste de di-híbridos e, a partir desses resultados, avaliar se os dois genes estão se distribuindo de modo independente (o que sugeriria localizações em diferentes cromossomos)

A Revolução Verde na agricultura é promovida pelo plantio disseminado de linhagens superiores de cultivos (tal como o arroz, demonstrado aqui) produzidas por meio da combinação de traços genéticos benéficos. (Jorgen Schytte.)

TÓPICOS

3.1 Lei de Mendel de segregação independente, 79

3.2 A segregação independente, 82

3.3 Base cromossômica da segregação independente, 88

3.4 Herança poligênica, 94

3.5 Genes de organelas | Herança independente do núcleo, 96

 

4 - Mapeamento de Cromossomos Eucarióticos por Recombinação

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Mapeamento de

Cromossomos

Eucarióticos por

Recombinação

4

C a p í t u l o

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

0,0

1,5

3,0

5,5

7,5

13,7

20,0

Corpo amarelo

Cerdas córneas

Olhos brancos

Olhos facetados

Olhos echinus

Olhos vermelho-rubi

Asas sem nervuras

Asas aparadas

21,0

Cerdas chamuscadas

27,7

Olhos em losango

33,0

36,1

Olhos vermelhos

Asas miniatura

43,0

Corpo escuro

44,0

Olhos granada

56,7

Cerdas bifurcadas

57,0

59,5

62,5

66,0

Olhos em barra

Veias fusionadas

Olhos escarlate

Pelos curtos inclinados

• Realizar uma análise quantitativa da progênie de um cruzamento-teste di-híbrido para avaliar se os dois genes estão ligados no mesmo cromossomo ou não

• Estender o mesmo tipo de análise a diversos loci para produzir um mapa das posições relativas dos loci em um cromossomo

 

5 - A Genética das Bactérias e Seus Vírus

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5

C a p í t u l o

A Genética das Bactérias e Seus Vírus

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Distinguir entre os procedimentos experi­ mentais e as análises nos três principais mo­ dos por meio dos quais bactérias trocam genes

• Mapear os genomas bacterianos com a utili­ zação da conjugação interrompida

• Mapear os genomas bacterianos com a utili­ zação da frequência de recombinantes

• Avaliar o desfecho de experimentos de trans­ formação dupla em termos de ligação

• Prever os desfechos de experimentos de transdução com a utilização de fagos capa­ zes de transdução generalizada ou restrita

• Mapear os genomas dos fagos por meio da recombinação em infecções duplas de bac­ térias

Bactérias em divisão. (Custom Medical Stock Photo RM/Getty Images.)

TÓPICOS

5.1 Trabalho com microrganismos, 156

• Desenhar experimentos para mapear uma mu­tação causada por mutagênese por trans­ póson

 

6 - Interação Gênica

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6

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Interação Gênica

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Desenhar experimentos para testar duas ou mais mutações em relação ao alelismo, com a utilização das proporções da progênie ou com a utilização de testes de complemen­ tação

• Inferir vários tipos de dominância com base nos fenótipos dos heterozigotos

• Reconhecer o diagnóstico em relação à presença de um alelo letal

• Inferir a interação de diferentes genes, com base nas proporções mendelianas modificadas

• Formular hipóteses moleculares razoáveis para explicar vários tipos de interação gê­ nica

• Reconhecer os diagnósticos em relação a variações na penetrância e na expressividade dos genótipos

As cores dos pimentões são determinadas pela interação de diversos genes. Um alelo Y promove a eliminação precoce da clorofila (um pigmento verde), enquanto y não promove. O alelo R determina o pigmento carotenoide vermelho e r determina o amarelo. Os alelos c1 e c2 de dois genes diferentes infrarregulam as quantidades de carotenoides, causando as tonalidades mais claras. Laranja é vermelho infrarregulado. Marrom é verde mais vermelho. Amarelo-pálido é produto da infrarregulação de amarelo. (Anthony Griffiths.)

 

7 - DNA | Estrutura e Replicação

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7

C a p í t u l o

DNA | Estrutura e Replicação

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Avaliar os tipos de evidências (históricas e modernas) que podem ser utilizadas para demonstrar que o DNA é o material genético

• Avaliar os dados utilizados para construir o modelo de dupla-hélice do DNA

• Explicar por que a estrutura helicoidal dupla sugere um mecanismo específico de replicação do DNA

• Ilustrar as características da replicação do

DNA que contribuem para a sua velocidade e a sua precisão

• Explicar por que as extremidades dos cromossomos necessitam de replicação especial

• Prever as possíveis consequências para a saúde humana se a replicação da extremidade for defeituosa.

Modelo em computador do DNA. (Kenneth Eward/Science Source/

Getty Images.)

TÓPICOS

7.1 DNA | O material genético, 230

7.2 Estrutura do DNA, 233

7.3 Replicação semiconservativa, 238

 

8 - RNA | Transcrição e Processamento

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8

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RNA | Transcrição e Processamento

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Descrever como a estrutura do RNA difere daquela do DNA

• Distinguir as diferentes classes de RNA em uma célula

• Explicar a função dos promotores e as características necessárias para iniciar a transcrição

• Diagramar as etapas no processamento do

RNA a partir de sua transcrição até o seu transporte para fora do núcleo

• Avaliar o motivo de a descoberta dos íntrons autorremovíveis ser considerada tão importante

• Descrever os diferentes tipos de RNA não codificadores (ncRNA).

A RNA polimerase em ação. Uma RNA polimerase (azul) muito pequena, produzida pelo bacteriófago T7, transcreve o DNA em um filamento de RNA (vermelho). A enzima separa a dupla-hélice do DNA (amarelo, laranja), expondo o filamento-molde para ser copiado em RNA (David S. Goodsell, Scripps Research Institute.)

TÓPICOS

 

9 - Proteínas e sua Síntese

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9

C a p í t u l o

Proteínas e sua

Síntese

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Comparar as sequências de um gene e sua proteína para avaliar a sua relação

• Examinar e explicar os achados experimentais de que o código genético é não sobreposto e degenerado

• Compreender que embora a tradução seja conservada em todos os seres vivos, existem algumas diferenças importantes entre procariotos e eucariotos

• Comparar e diferenciar os papéis críticos de­ sempenhados por dois RNA funcionais — o

RNA ribossômico e o tRNA — na síntese proteica

• Fornecer evidências de que o RNA ribossômico, e não as proteínas ribossômicas, realiza as etapas-chave na tradução

• Comparar diferentes tipos de processamento pós-tradução e sua importância para o funcionamento das proteínas.

Esta imagem demonstra em resolução atômica uma superfície do ribossomo da bactéria Haloarcula marismortui, deduzida a partir de cristalografia de raios X. A parte do ribossomo composta por RNA está demonstrada em azul; aquela que é composta por proteínas está demonstrada em roxo. As estruturas branca, vermelha e amarela no centro são tRNA nos sítios de ligação E, P e A, com suas hastes aceptoras desaparecendo em uma fissura no ribossomo. (P. Nissen, J. Hansen, N. Ban, P. B. Moore e T. A. Steitz, “The Structural Basis of Ribosome Activity in Peptide Bond Synthesis”,

 

10 - Isolamento e Manipulação de Genes

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10

C a p í t u l o

Isolamento e Manipulação de Genes

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Diagramar as etapas por meio das quais um gene é isolado e amplificado por meio de clonagem

• Descrever quantos tipos diferentes de bibliotecas são utilizados para identificar moléculas de DNA específicas

• Comparar as técnicas utilizadas para amplificar o DNA com e sem clonagem

• Aplicar os diversos procedimentos utilizados para analisar o DNA isolado, o RNA isolado e as proteínas isoladas

• Contrastar as diferentes abordagens experimentais utilizadas para modificar os genomas de plantas e animais em laboratório

Injeção de DNA exógeno em uma célula animal. A microagulha utilizada para a injeção está demonstrada à direita, e uma pipeta de manuseio celular está demonstrada

à esquerda. (Rapho Agence/Science Source.)

• Descrever as implicações das técnicas moleculares para a compreensão da função gênica.

 

11 - Regulação da Expressão Gênica em Bactérias e seus Vírus

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Regulação da

Expressão Gênica em Bactérias e seus Vírus

11

C a p í t u l o

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Contrastar regulações positiva e negativa da expressão gênica e explicar como ambos os mecanismos controlam a atividade do operon lac

• Identificar os componentes de ação trans e de ação cis dos óperons, e prever o efeito de mutações nesses componentes sobre a expressão gênica

• Comparar como moléculas simples acionam alterações na expressão gênica de diferentes óperons em bactérias

• Explicar os papéis das proteínas de ligação ao DNA sequência-específica e as sequências reguladoras do DNA na coordenação da expressão de conjuntos de genes em bactérias e bacteriófagos.

O controle da expressão gênica é regulado primariamente por proteínas de ligação ao

DNA que reconhecem sequências de controle específicas dos genes. Aqui, está modelada a ligação da proteína repressora Lac ao DNA do operador lac. (Kenneth Eward/

 

12 - Regulação da Expressão Gênica em Eucariotos

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12

C a p í t u l o

Regulação da

Expressão Gênica em Eucariotos

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Comparar e contrastar os mecanismos moleculares da regulação gênica em eucariotos e em bactérias

RNA Xist

• Explicar como os eucariotos geram muitos padrões diferentes de expressão gênica com um número limitado de proteínas regula­doras

• Discutir o envolvimento da cromatina na regulação gênica eucariótica

• Descrever o conceito de marcas epigenéticas e discutir como podem atuar no DNA e nas proteínas

• Comparar e contrastar os papéis desempenhados por moléculas de RNA na repressão da expressão gênica eucariótica.

O RNA Xist (marcado por um corante rodamina vermelho) abrange uma das duas cópias do cromossomo X. A expressão de Xist levará à inativação do cromossomo. A imagem é de um experimento de hibridização fluorescente in situ (FISH) de RNA realizado em um cromossomo em metáfase obtido a partir de uma linhagem celular de fibroblasto feminino. (J. T. Lee et al., “Lessons from X-chromosome inactivation: long ncRNA as guides and tethers to the epigenome”, Genes Dev., 23 (16), 2009, 18311842, Fig. 2. © Cold Spring Harbor Laboratory Press. Fotografia de Jeannie Lee.)

 

13 - Controle Genético do Desenvolvimento

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13

C a p í t u l o

Controle Genético do Desenvolvimento

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Distinguir os membros da toolkit genética para o desenvolvimento de outros genes e explicar como eles são identificados

• Correlacionar onde e quando os genes reguladores de padrões são expressos durante o desenvolvimento com os fenótipos que resultam de mutações neles

Expressão gênica em um embrião de mosca-das-frutas em desenvolvimento. As sete listras magenta marcam as células que expressam o mRNA de um gene que codifica uma proteína reguladora que controla o número de segmentos no embrião de Droso­ phila. A regulação espacial da expressão gênica é central para o controle do desenvolvimento animal. (Dave Kosman, Ethan Bier e Bill McGinnis.)

TÓPICOS

• Explicar exemplos de como padrões de expressão gênica espacialmente restritos são gerados durante o desenvolvimento

• Relacionar as funções bioquímicas das proteínas toolkit aos seus efeitos sobre o desenvolvimento dos corpos ou das partes corporais

 

14 - Genomas e Genômica

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14

C a p í t u l o

Genomas e Genômica

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Descrever as combinações de estratégias tipicamente necessárias para a obtenção e a montagem das sequências de DNA completas de organismos

• Listar os elementos funcionais nos genomas e explicar como eles são identificados por computador e experimentalmente

• Comparar as abordagens de genoma inteiro e subgenômicas para a medicina personalizada

• Descrever como a genômica comparativa é empregada para revelar as diferenças genéticas entre as espécies

O genoma nuclear humano visualizado como um conjunto de DNA marcado. O DNA de cada cromossomo foi marcado com um corante que emite fluorescência em um comprimento de onda específico (produzindo uma cor específica). (Nallasivam Palanisamy, MSc., MPhil, PhD., Professor Associado de Patologia, Michigan Center for

Translational Pathology, University of Michigan.)

• Explicar como a disponibilidade da sequência genômica possibilita a análise genética reversa da função dos genes.

 

15 - Genoma Dinâmico | Elementos de Transposição

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15

C a p í t u l o

Genoma Dinâmico |

Elementos de

Transposição

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Descrever como os elementos de transposi­

ção foram primeiro descobertos genetica­ mente no milho e em seguida foram primeiro isolados molecularmente de E. coli

• Descrever como os elementos de transposi­

ção participam na dispersão de bactérias resistentes a antibióticos

• Comparar e contrastar os dois mecanismos principais utilizados pelos elementos para a transposição

• Fornecer motivos para explicar como a es­ pécie humana sobrevive, sendo mais de 50% de nosso genoma derivados de elemen­tos de transposição

Grãos em uma espiga de milho. Os grãos manchados nesta espiga resultam da inte­ ração de um elemento genético móvel (um elemento de transposição) com um gene de milho cujo produto é necessário para a pigmentação. (Cliff Weil e Susan Wessler.)

• Descrever os mecanismos utilizados por ge­ nomas hospedeiros para reprimir a difusão de alguns elementos de transposição

 

16 - Mutação, Reparo e Recombinação

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16

C a p í t u l o

Mutação, Reparo e Recombinação

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Explicar a base molecular das mutações

• Comparar e contrastar as origens e os efei­ tos das mutações espontâneas versus indu­ zidas

• Descrever os diferentes mecanismos de re­ paro biológico

• Descrever as doen­ças genéticas humanas que são causadas por mutações nos meca­ nismos de reparo

• Discutir as diferenças entre as células can­ cerosas e normais

• Explicar por que os agentes mutagênicos podem causar alguns cânceres.

Um modelo computadorizado de dois cromossomos sofrendo um crossover. (Laguna

Design/Science Photo Library/Science Source.)

TÓPICOS

16.1 Conse­quências fenotípicas das mutações no DNA, 512

16.2 Base molecular das mutações espontâneas, 515

16.3 Base molecular das mutações induzidas, 521

16.4 Mecanismos biológicos de reparo, 525

16.5 Câncer | Uma importante conse­quência fenotípica da mutação, 536

 

17 - Alterações Cromossômicas em Grande Escala

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17

C a p í t u l o

Alterações

Cromossômicas em Grande Escala

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Distinguir entre os principais tipos de mutações cromossômicas no nível citológico

• Deduzir as configurações de pareamento meiótico em relação a todas as principais mutações cromossômicas

• Prever as razões da progênie de heterozigotos autopoliploides específicos em relação ao um ou mais genes*

• Desenhar cruzamentos para sintetizar um alotetraploide

• Prever o desfecho da não disjunção meiótica na primeira e na segunda divisões*

• Identificar um aneuploide com a utilização de critérios genéticos*

• Prever as razões na progênie de aneuploides específicos*

• Distinguir entre os principais tipos aneuploides humanos

Uma translocação recíproca demonstrada por coloração de cromossomos. Uma suspensão de cromossomos de muitas células passa por um dispositivo eletrônico que classifica os cromossomos por tamanho. O DNA é extraído de cromossomos individuais, desnaturado, ligado a um de diversos corantes fluorescentes, e em seguida adicionado a cromossomos parcialmente desnaturados em uma lâmina. O DNA fluorescente “encontra” o seu próprio cromossomo e se liga ao longo de seu comprimento por meio da complementaridade de bases, “pintando-o”. Neste exemplo, foram utilizados um corante vermelho e um verde para pintar cromossomos diferentes. A figura demonstra preparações não coloridas (acima) e coloridas (abaixo). A preparação colorida demonstra um cromossomo verde normal, um vermelho normal e dois que apresentam segmentos trocados. (Addenbrookes Hospital/Science Source.)

 

18 - Genética de Populações

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18

C a p í t u l o

Genética de

Populações

Resultados de aprendizagem

Após ler este capítulo, você será capaz de:

• Analisar dados para determinar quanta variação genética existe nas populações

• Desenhar um experimento para testar se uma população de organismos está de acordo com as expectativas de Hardy-Weinberg

• Explicar como novos alelos entram em uma população

• Compreender os impactos negativos do endocruzamento em uma população

• Descrever os tipos de seleção em relação à genética de populações

• Prever de que maneira forças como a seleção, a mutação e a deriva genética alteram a quantidade de variação nas populações.

Concepção da artista Lynn Fellman do “Adão Eurasiano”, um homem africano com um cromossomo Y pertencente a um grupo de haplótipos que foi o ancestral de todos os cromossomos Y de homens fora da África e que surgiu na África há aproximadamente 70.000 anos. (Lynn Fellman, www.Fellmanstudio.com.)

 

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